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Declaração GPAC

(A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO apóia e endossa a 'Declaração de informações precisas'. Esta declaração foi produzida pela Global Porphyria Advocacy Coalition – GPAC, com o apoio de organizações de defesa de pacientes de todo o mundo (incluindo a ABRAPO) e com a aprovação de redes clínicas e de pesquisa internacionais.)

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(Em nosso blog, você acompanha as notícias e atualizações sobre as porfirias, artigos e ações que estamos desenvolvendo. Acesse e confira. Envie também sugestões sobre temas para que possamos acrescentar em nosso acervo de conhecimentos.)

História das porfirias

Biblioteca Prof. Dr. Paulo Lacaz

Testes corretos para o diagnóstico das porfirias agudas

Atenção!!!
TESTES DE DIAGNÓSTICO PARA PORFIRIAS

Os testes laboratoriais para diagnóstico de porfirias são definitivos! Mas muitas vezes testes errados são solicitados, ou os resultados são mal interpretados!

 

Sendo doenças multissistêmicas, as porfirias não são responsabilidade de uma única especialidade médica e por isso, diretrizes de prática clínica para seu diagnóstico e tratamento são raramente desenvolvidas e pouco conhecidas.

 

Pacientes que sofrem ataques agudos frequentemente apresentam-se em unidades de emergências médicas, onde causas menos comuns dos sintomas (como dor abdominal), podem muitas vezes não ser consideradas.

TESTES CORRETOS PARA o diagnóstico das PORFIRIAS AGUDAS

Quantificação de porfobilinogênio e ácido delta aminolevulínico em urina.

 

Sendo as porfirias agudas relativamente raras, com apresentação e manifestações variáveis e não específicas, a diferenciação de outras condições mais comuns apenas por avaliação clínica é difícil. Avaliações contínuas são úteis para acompanhamento.

 

1. Teste de Porfirinas NÃO é recomendado como triagem/diagnóstico para porfiria aguda!

2. Se os testes quantitativos de PBG e ALA estiverem elevados (5 vezes ou mais, o limite superior do normal), uma porfiria aguda estará confirmada.

3. Se PBG e ALA estiverem normais, a porfiria aguda estará excluída como causa dos sintomas.

4. Se somente o ALA estiver elevado verifique o nível de chumbo e os ácidos orgânicos na urina para descartar intoxicação por chumbo e tirosinemia hereditária. Sendo intoxicação por chumbo e tirosinemia hereditária descartatas, será confirmada a rara porfiria aguda por deficiencia da Ala desidratase.

5. Se confirmado o diagnósticos de alguma das porfirias agudas e se clinicamente indicado, o tratamento com hemina deve ser iniciado prontamente. A hemina rapidamente diminui a expressão de ALAS1 no fígado, diminuindo a superprodução e acúmulo de ALA e PBG. Do início oportuno da terapia e normalização dos níveis de ALA e PBG, vem a melhora dos sintomas e diminuição do risco de complicações neurológicas a longo prazo.

6. Um teste genético vai determinar a mutação e servirá de acompanhamento familiar. Embora o teste genético seja o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica, ele não é recomendado para a triagem inicial. A maioria dos portadores de variantes patogênicas nos genes das porfirias agudas não experimenta ataques sintomáticos em suas vidas. Ou seja, mesmo entre os pacientes com variante patogênica confirmada, a atribuição de sintomas clínicos às porfirias agudas deve ser assegurada pela confirmação bioquímica do Porfobilinogênio e Ácido delta Aminolevulínico.

 

7. A mutação genética pode ser patogênica (com risco de desenvolver a doença), não patogênica (sem risco/baixo risco), ou VUS, variante de significado incerto (não existem informações conclusivas a respeito).

 

8. Um teste genético positivo para mutações de porfirias não significa que a pessoa estará permanentemente em crise e que todos os sintomas que se apresentarem serão devidos à porfiria. O estar em crise de alguma das porfirias agudas será confirmado através da quantificação do Porfibilinogênio (PBG) e ácido delta aminolevulínico (ALA).

Testes corretos porfirias cutâneas

TESTES CORRETOS PARA diagóstico das PORFIRIAS CUTÂNEAS

Nas porfirias cutâneas, a quantificação de porfirinas específicas a cada um dos tipos dessas porfirias, em urina, fezes ou sangue, estabelecerá ou não o diagnóstico. 

CONHECENDO AS PORFIRIAS

As porfirias são doenças genéticas, hereditárias e raras.

Podem ser transmitidas de pais para filhos.
Não tem cura, mas tem tratamento e prevenção.
Alguns tipos nem são tão raros.
E existe também a porfiria adquirida.

Conheça a ABRAPO

A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO é uma instituição sem finalidade lucrativa, reconhecida como de Utilidade Pública pelo Estado do Paraná, que foi criada para divulgar, difundir informações a respeito delas, dar apoio às pessoas com porfirias, promover integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil, e para ser a voz desses pacientes.

porfiria
DEPOIMENTOS

Participe, compartilhe, conte a sua história. Os depoimentos estão por ordem de envio. Envie o seu para: contato@porfiria.org.br.

Os depoimentos ajudam a compreender melhor a doença e dão esperança àquelas pessoas que pensam que nunca mais terão uma vida normal!
DESTAQUES
Atendimento
às pessoas com porfirias no IGEIM

Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO comunica o início de atendimento às pessoas com porfirias no IGEIM, a partir do dia 04/10/2023.


Endereço:
Rua Coronel Lisboa, 957
Vila Clementino  
São Paulo – SP
Agendar com Karla pelo telefone:
11 5081-9626


À Dra. Ana Maria Martins, os nossos agradecimentos por tornar realidade o que vimos aspirando de longa data!

Pelo mundo

REDE INTERNACIONAL DE PORFIRIA

https://porphyrianet.org/

 

FUNDAÇÃO AMERICANA DE PORFIRIA
https://porphyriafoundation.org/
 
CENTRO FRANCÊS DE PORFIRIAS
https://www.porphyrie.net/

ASSOCIAÇÃO BRITÂNICA DE PORFIRIA
http://porphyria.org.uk/

PORFIRIA ÁFRICA DO SUL
https://porphyria.uct.ac.za/

ASSOCIAÇÃO ESPANHOLA DE PORFIRIA
https://www.porfiria.org/

THE PORPHYRIA CONSORTIUM
https://pc.rarediseasesnetwork.org/

ASSOCIAÇÃO AUSTRALIANA DE PORFIRIA
https://www.porphyria-australia.org/

https://porphyrianet.org/en/content/united-kingdom-cardiff

https://www.drugs-porphyria.org/

https://porphyriadrugs.com/

Porfirias Diagnóstico Laboratorial (Instituto H. Pardini)

Manejo clinico e nutricional de las porfirias agudas

Porfirias:
entre reis e vampiros

Escrito pela dona Ieda, um apanhado com muita história e conhecimentos sobre as porfirias. Baixe aqui a versão digital. 

Biblioteca
Prof. Dr. Paulo
da Silva Lacaz

Prof. Dr. Paulo da Silva Lacaz foi o precursor dos estudos sobre porfirias no Brasil. A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO mantém em sua sede, na Biblioteca com seu nome, material que pertenceu a ele sobre porfirias, recebido (em doação) de sua filha, Maria Lúcia Lacaz Amaral.

CURSO PORFIRIAS
ON LINE

Para conhecer melhor as porfirias. 

 

Médicos e profissionais da saúde podem assistir aqui algumas aulas do primeiro Curso em Diagnóstico e Tratamento de Porfirias da Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO.

Acesse aqui

E também, acessar a página no site, onde poderá encontrar links, artigos médicos, relatos de casos, diretrizes, recomendações e mais. 

Acesse aqui

LINHAS DE APOIO

As informações e orientações fornecidas pela nossa linha de apoio não substituem as do seu prestador de cuidados de saúde.

  • Não temos competência para diagnosticar nenhuma condição de saúde ou interpretar resultados de exames. 

  • Podemos ajudar você a compreender o seu diagnóstico e o que significa, uma vez que a terminologia é geralmente complexa. 

  • Não temos competência para prescrever ou fazer indicações de medicamentos. Podemos verificar se a medicação prescrita por seu médico consta nas listas como segura para pessoas com porfirias agudas. Esse procedimento pode ser feito pelo próprio médico, antes da prescrição, a partir de consulta, a pelo menos duas das listas no site da ABRAPO

  • Não podemos dar opiniões ou nos responsabilizar sobre indicação ou atuação de possíveis médicos e hospitais.

  • Podemos aconselhar você para aproveitar ao máximo suas consultas.

A coordenação de pacientes é exercida pelo Conselho Executivo da ABRAPO, dentre todas suas outras funções.

GRUPO WHATSAPP “FAMÍLIA PORFIRIA”

Muitas pessoas, afetadas pela mesma condição de saúde, consideram útil compartilhar dúvidas e experiências vividas, com outras pessoas que compreendam a sua situação. No Grupo “Família Porfiria” você poderá constantemente estar em contato com outras pessoas com porfiria. Solicite seu ingresso no grupo à Coordenação de Pacientes, com a Pollyanna
81 99916-6494 ou a Bárbara 85 99773-1778.

sobre as ENFERMEIRAS PORFIRIA

Dentro de suas atribuições e competência, nossas enfermeiras poderão atender você, ouvindo e orientando em suas dúvidas.
Se necessário poderão enviar, por e-mail ou WhatsApp, notícias, informações e links para recursos referentes a cuidados, prevenção, acompanhamento e até entrar em contato com alguma frequência, para saber como vocês estão de saúde. Nossas enfermeiras poderão fazer algumas anotações (que serão mantid
as em sigilo) para facilitar caso você as contate novamente. 
E-mail:
porfiria.brasil@outlook.com.br

Voltamos a dizer que nossa linha de apoio não é um número de emergência e não pode fornecer aconselhamento médico.


Se você tiver sintomas preocupantes ou se sentir mal, consulte o seu médico.

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Obrigado pelo envio!

As doações nos permitem continuar a promover o conhecimento das porfirias, a dar o apoio aos portadores, familiares e profissionais da saúde, além de suprir as demandas da associação.

Podem ser pontuais e de acordo com as suas possibilidades. Colabore!

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Obrigado(a) por fazer parte de nossa família porfiria!!

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