Quantificação de porfobilinogênio e ácido delta aminolevulínico em urina.

Sendo as porfirias agudas relativamente raras, com apresentação e manifestações variáveis e não específicas, a diferenciação de outras condições mais comuns apenas por avaliação clínica é difícil. Avaliações contínuas são úteis para acompanhamento.

1. Teste de Porfirinas NÃO é recomendado como triagem/diagnóstico para porfiria aguda!

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2. Se os testes quantitativos de PBG e ALA estiverem elevados (5 vezes ou mais, o limite superior do normal), uma porfiria aguda estará confirmada.

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3. Se PBG e ALA estiverem normais, a porfiria aguda estará excluída como causa dos sintomas.

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4. Se somente o ALA estiver elevado verifique o nível de chumbo e os ácidos orgânicos na urina para descartar intoxicação por chumbo e tirosinemia hereditária. Sendo intoxicação por chumbo e tirosinemia hereditária descartadas, será confirmada a rara porfiria aguda por deficiência da Ala desidratase.

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5. Se confirmado o diagnósticos de alguma das porfirias agudas e se clinicamente indicado, o tratamento com hemina deve ser iniciado prontamente. A hemina rapidamente diminui a expressão de ALAS1 no fígado, diminuindo a superprodução e acúmulo de ALA e PBG. Do início oportuno da terapia e normalização dos níveis de ALA e PBG, vem a melhora dos sintomas e diminuição do risco de complicações neurológicas a longo prazo.

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6. Um teste genético vai determinar a mutação e servirá de acompanhamento familiar. Embora o teste genético seja o padrão-ouro para a confirmação diagnóstica, ele não é recomendado para a triagem inicial. A maioria dos portadores de variantes patogênicas nos genes das porfirias agudas não experimenta ataques sintomáticos em suas vidas. Ou seja, mesmo entre os pacientes com variante patogênica confirmada, a atribuição de sintomas clínicos às porfirias agudas deve ser assegurada pela confirmação bioquímica do Porfobilinogênio e Ácido delta Aminolevulínico.

7. A mutação genética pode ser patogênica (com risco de desenvolver a doença), não patogênica (sem risco/baixo risco), ou VUS, variante de significado incerto (não existem informações conclusivas a respeito).

8. Um teste genético positivo para mutações de porfirias não significa que a pessoa estará permanentemente em crise e que todos os sintomas que se apresentarem serão devidos à porfiria. O estar em crise de alguma das porfirias agudas será confirmado através da quantificação do Porfibilinogênio (PBG) e ácido delta aminolevulínico (ALA).