Porfirias
Introdução às porfirias
As porfirias são um grupo de pelo menos 8 doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual corresponde um tipo particular de porfiria. Ainda não há cura, mas tem tratamento e prevenção. Fatores ambientais como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças. Cada porfiria, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma específica. Exames de urina sangue plasma e fezes são utilizados para o diagnóstico das várias porfirias além dos exames enzimáticos e de DNA.
O mecanismo da produção do heme é como uma "linha de montagem" de uma fábrica. Quando um “funcionário” falha, a linha de montagem fica prejudicada. Dessa forma, não há heme para a produção de glóbulos vermelhos normais. No caso das porfirias agudas, as infusões de hematina suprem a necessidade de produção para a formação das hemoglobinas, “desligando” a "linha de montagem", evitando o acúmulo tóxico dos precursores metabólicos. Os sintomas e a gravidade das crises dependem do tipo de porfirinas ou precursores que se acumulam e também do local onde se acumulam (pele e outros órgãos).
sintomas
As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar sempre em porfiria).
Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.
Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento da pilosidade.
Classificação das porfirias
As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas.
A classificação das porfirias hereditárias é feita, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico. (Como o heme é sintetizado tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina), quanto no fígado (principalmente, como componente dos citocromos), as porfirias poderão também ser classificadas, conforme a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou porfirias hepáticas, respectivamente.)
Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea.
HEREDITÁRIAS
Porfiria Ala Desidratase (1) (ALAD)
Extremamente rara, semelhante à Porfiria Aguda Intermitente.
Porfiria Aguda Intermitente (1) (PAI)
A mais comum das porfirias agudas.
Coproporfiria Hereditária (2) (CPH)
Semelhante a PAI, exceto que alguns pacientes desenvolvem além dos sintomas agudos, foto sensibilidade da pele.
Porfiria Variegata (3) (PV)
Pode haver crises agudas e também foto sensibilidade na pele.
Porfiria Eritropoética Congênita (PEC)
Porfiria Cutânea Tardia (1) (PCT)
Porfiria Hepatoeritropoética
Protoporfiria Eritropoética (PPE)
ADQUIRIDAS
Forma adquirida da porfiria cutânea tardia.
Intoxicação aguda por metais pesados (ex.: chumbo).
Forma crônica da tirosinemia tipo I.
(1) Hepáticas.
(2) Também designadas porfirias mistas por presença de fotossensibilidade.
(3) Semelhante à porfiria aguda intermitente.
Arquivo PORFIRIAS para impressão.
Curiosidade
Na Turquia em 1950, aproximadamente 4.000 pessoas desenvolveram uma forma de porfiria depois de comer alimentos cujas sementes haviam sido pulverizadas com hexaclorobenzeno. Centenas de pessoas morreram. A utilização do fungicida foi mais tarde proibida em todo o mundo!
Portadores de porfiria precisam de acompanhamento médico especializado, que dependendo do tipo e do caso pode ser:
Clínica Médica
Hematologista
Hepatologista
Dermatologista
Gastroenterologista
Psiquiatra
Nutricionista
Genética
Psicólogo
Neurologista
Fisioterapeuta
Portadores de porfiria precisam de exames periódicos para avaliação dos níveis enzimáticos e funções do fígado, dentre outras, em laboratórios especializados.
As porfirias não são contagiosas.
Até que alguém descubra um caminho para corrigir o gene imperfeito ou as enzimas que causam porfiria, precisamos aprender a conviver com ela, portanto conhecê-la.
Ler e reler.
Conversar sobre porfiria.
Trocar conhecimentos.
Questionar o que você ouve.
Não ouvir somente aquilo que você quer ouvir.
Perguntar a seu médico.
As porfirias são diversas e cada tipo é tratado de maneira própria.
A internet é uma excelente fonte de informações, mas deve-se sempre verificar a origem das informações, pois algumas podem não ser verdadeiras ou não ser aplicáveis em determinado caso.
Esteja alerta.
CONHECENDO AS PORFIRIAS
As porfirias são doenças genéticas, hereditárias e raras.
Podem ser transmitidas de pais para filhos.
Não tem cura, mas tem tratamento e prevenção.
Alguns tipos nem são tão raros.
E existe também a porfiria adquirida.
Porfirias agudas
Porfirias agudas são aquelas com predomínio de sintomas neuropsiquiátricos e viscerais. Para os exames de diagnóstico das porfirias agudas a mostra de urina para “pesquisa e dosagem” de:
Porfobilinogênio (PBG), Ácido delta aminolevulínico (ALA), e porfirinas. A urina deve ser colhida e mantida em frasco escuro, ao abrigo da luz e refrigerada.
Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período de crise.
Muitos medicamentos, especialmente os que induzem o citocromo P450, têm sido reconhecidos como importantes precipitantes de crises em pessoas com porfirias agudas. No entanto, devido às dificuldades em conciliar evidências das diferentes fontes, não há um consenso geral sobre a segurança de muitos medicamentos. Consultar sempre mais de uma lista!
Porfirias cutâneas são aquelas com predomínio de manifestações cutâneas, como formação de bolhas, cicatrizes, avermelhamento, ou escurecimento e espessamento da pele, e aumento da pilosidade, nas partes expostas ao sol. Algumas das porfirias agudas podem apresentar manifestações cutâneas, como a Coproporfiria Hereditária e a Porfiria Variegata.
Nutriçãoe porfirias agudas
Como você poderá ver, a alimentação das pessoas com porfirias agudas não difere muito da dieta que todas as pessoas devem seguir.
Você não pode ficar sem carboidratos, mas também não deve consumi-los exageradamente! O que faz a diferença são os excessos! Ficar sem comer, ou comer muito!
A nutrição desempenha um papel importante durante e fora das crises de porfirias agudas!
Pacientes com porfiria devem refletir sobre sua visão da vida. Se a vêem positiva ou negativamente, pois isso pode influenciar a forma como irão viver.
Atitude é importante.
Dor, náusea, fadiga, insônia, constipação intestinal, jejum, diabetes, redução de peso...
A hemina humana é utilizada para corrigir a deficiência de heme no fígado e reprimir a produção de precursores de porfirina, durante uma crise de porfiria aguda (Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária e Porfiria ALAD). Antes de ser utilizada a hemina, deve estar bem claro que o paciente sofre de uma das porfirias agudas, e que os sintomas são realmente devidos a uma crise, o que pode ser constatado pelo aumento do PBG na urina.
As doações nos permitem continuar a promover o conhecimento das porfirias, a dar o apoio aos portadores, familiares e profissionais da saúde, além de suprir as demandas da associação.
Podem ser pontuais e de acordo com as suas possibilidades. Colabore!
Contribuições e doações
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