Porifirias cutâneas
Porfirias cutâneas são aquelas com predomínio de manifestações cutâneas, como formação de bolhas, cicatrizes, avermelhamento, ou escurecimento e espessamento da pele, e aumento da pilosidade, nas partes expostas ao sol.
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Podem ocorrer lesões hepáticas leves, moderadas, ou graves.
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Tipo, déficit enzimático, herança autossômica e mutação genética:
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Porfiria Eritropoética Congênita (PEC)
Uroporfirinogênio III co-sintase
Autossômica recessiva
Uros cromossomo 10q25.2-q26.3
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Porfiria Cutânea Tardia (PCT)
Uroporfirinogênio descarboxilase
Autossômica dominante ou esporádica
UROD cromossomo 1q34
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Porfiria Hepatoeritropoética
Uroporfirinogênio descarboxilase
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Protoporfiria Eritropoética (PPE)
Ferroquelatase
Autossômica dominante
FECH cromossomo 18q21.3
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Forma adquirida da porfiria cutânea tardia.
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Diagnóstico
Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento da pilosidade.
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Está indicada para o diagnóstico inicial, a determinação das porfirinas plasmáticas.
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A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva, partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das porfirinas urinárias fecais e dos eritrócitos (estes últimos testes não estão indicados para rastreio por falharem em sensibilidade e especificidade o que dificulta a interpretação dos resultados).
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Cada uma delas, sendo diferente é diagnosticada e tratada diferentemente.
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Tratamento e prevenção
Nas porfirias cutâneas deve-se evitar a exposição da pele à luz solar (roupas apropriadas, fotoprotetores, insulfilm nas janelas, etc) e os traumas cutâneos.
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Na Porfiria Cutânea Tardia (a forma mais frequente de porfiria) flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença. Identificar e evitar ou tratar fatores desencadeantes (álcool, tabaco, estrógenos, sobrecarga de ferro, infecção por HIV e HCV) também é importante.
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Na Protoporfiria Eritropoiética a utilização de beta-caroteno melhora a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiramina pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.
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Na Porfiria Eritropoiética Congênita as transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado podem ser úteis, entretanto, nas formas mais graves, esplenectomia, sobretudo transplante de medula óssea, são opções terapêuticas fundamentais.
cuidados
Use roupas apropriadas, de mangas compridas, chapéus, óculos de sol com lentes foto-protetoras. As cores escuras protegem mais. Tecidos como o brim protegem bem.
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Já existem no mercado brasileiro roupas e acessórios de alta tecnologia para proteger a pele dos efeitos solares nocivos. Garantem o bloqueio de 98% dos raios ultravioleta UVA/UVB.
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Use protetores com dióxido de titânio ou óxido de zinco nas partes expostas ao sol (pode não ser válido para pessoas com PPE).
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Coloque insufilm nas janelas de casa e do carro (em casos de grave fotossensibilidade).
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A higiene pessoal deve ser feita usando produtos com ph neutro.
Não use curativos adesivos à pele.
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Evite os traumas cutâneos e infecções.
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Na Porfiria Cutânea Tardia (PCT) evitar contato com substâncias tóxicas, como fungicidas, inseticidas, herbicidas e solventes.
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Diagnóstico e mais informações, acesse Porfirias Cutâneas, da Dra. Fátima Mendonça Jorge Vieira.
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Mais informações acesse:
International Porphyria Network
​Ipnet, a Rede Internacional de Porfiria, é uma associação científica sem fins lucrativos, com sede em Bergen, Noruega, que promove a investigação fundamental e clínica no domínio das porfirias, para melhorar o conhecimento e facilitar as melhores práticas no seu tratamento e diagnóstico, acomodando e interligando atividades especializadas em todo o mundo ao serviço dos pacientes com porfiria.
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The Porphyrias Consortium
PORFIRIA CUTÂNEA TARDIA (PCT)
Somente áreas da pele expostas ao sol são afetadas. Fragilidade, lesões bolhosas, cicatrizes e pequenas manchas (milium).
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Alterações de pigmentação (aumento da coloração ou diminuição), além do surgimento de pêlos finos nas bochechas e fronte. A urina pode ficar escurecida.
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Além dos cuidados comuns às porfirias cutâneas, as pessoas com PCT devem seguir as seguintes recomendações:
Evite consumo de álcool, fumo, estrógenos e sobrecarga de ferro.
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Identificar e evitar, ou tratar os fatores desencadeantes como o álcool, fumo, estrógenos, sobrecarga de ferro, infecção por HIV E HCV.
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Mais informações acesse:
International Porphyria Network
https://new.porphyrianet.org/en/content/porphyria-cutanea-tarda-pct
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The Porphyrias Consortium
PROTOPORFIRIA ERITROPOÉTICA (PPE)
A pele é sensível a ondas ultravioletas longas (UVA) e a luz visível. A luz das ondas ultravioleta que causam lesão na pele nos pacientes com PPE, ao contrário das que causam queimadura solar, podem passar através dos vidros da janela. A exposição à luz solar faz com que a pele “formigue”, coce ou “queime”; a exposição ao sol também está associada à vermelhidão e inchaço na pele. Isso geralmente ocorre após alguns minutos de exposição à luz solar direta. O objetivo da maioria dos tratamentos é dar à pele proteção extra melhorando a tolerância à exposição solar.
A utilização de betacaroteno melhora a tolerância aos raios solares, no entanto a ingestão de grandes quantidades de alimentos contendo carotenóides não é recomendável.
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A colestiramina pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.
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Anti-histamínicos podem ser úteis quando o inchaço na pele em consequência à exposição solar é o maior problema.
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Além dos cuidados comuns às porfirias cutâneas, as pessoas com PPE devem seguir as recomendações a seguir:
Cuidado com medicações que podem causar danos ao fígado!
Griseofulvina e outros que possam prejudicar o fluxo da bile, assim como estrogênios (anticoncepcionais, reposição hormonal e suplemento de testosterona).
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Preparações de beta-caroteno com cristais dissolvidos em óleo vegetal, ou contendo algas não são eficazes na PPE.
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Evite o consumo de álcool.
A exposição solar que cada paciente com PPE pode tolerar varia de alguns minutos a muitas horas.
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Os sintomas também podem se desenvolver através da luz que passa pelas janelas de vidro.
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Aproximadamente a metade dos pacientes nota a diminuição da foto sensibilidade durante o inverno, mas os que praticam ski dizem que a luz refletida na neve causa graves reações.
Pacientes com PPE têm observado que protetores solares de uso tópico, são ineficazes para proteger a pele contra hipersensibilidade a queimaduras solares.
Lâmpadas incandescentes são mais aceitáveis que as fluorescentes.
Luzes de centros cirúrgicos podem causar fotossensibilidade em órgãos internos. Os cirurgiões devem ser avisados do risco, para poder reduzir essa exposição, utilizando filtros especiais na iluminação da sala de cirurgia.
Você deve ver seu médico regularmente, ao menos uma vez por ano para fazer os testes sanguíneos para checar se seu fígado está sendo afetado pelas protoporfirinas.
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Apesar de ser uma rara complicação da PPE, é importante que se detecte quaisquer alterações no fígado o mais precocemente possível.
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Diagnóstico e mais informações, acesse Porfirias Cutâneas, da Dra. Fátima Mendonça Jorge Vieira.
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Mais informações acesse:
International Porphyria Network
The Porphyrias Consortium
PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA (PEC)
e PORFIRIA HEPATOERITROPOÉTICA (PHE)
Conforme informações do Centro Francês de Porfiria, o tratamento da PEC tem a finalidade de prevenir as cicatrizes da pele, e dos olhos, e também tratar eventuais complicações. Várias medidas podem ser úteis ou necessárias.
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Para prevenir lesões cutâneas e cicatrizes, use roupas com mangas longas, golas altas, calças ou saias compridas, luvas, chapéus, echarpes e outros. Os tecidos de cores escuras protegem mais. Os como o brim protegem bem.
Já existem no mercado brasileiro roupas e acessórios de alta tecnologia para proteger a pele dos efeitos solares nocivos. Garantem o bloqueio de 98% dos raios ultravioleta UVA/UVB.
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Use também cremes ou loções protetoras em fórmulas apropriadas nas partes expostas ao sol. Os com dióxido de titânio ou óxido de zinco são os mais apropriados. É possível misturar cremes coloridos para obter a cor da pele.
Óculos de sol devem ser usados para proteger os olhos.
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Atendimento especial por um oftalmologista pode ser necessário.
Atualmente, o tratamento curativo disponível para pessoas com PEC é o transplante de medula óssea. Após um transplante de medula óssea bem-sucedido os sintomas da PEC, como fotossensibilidade ou anemia desaparecerão. As cicatrizes existentes não vão desaparecer. É um tratamento de alto risco!
Uma pesquisa sobre a terapia gênica com possibilidade de cura para a PEC está em curso. Isso envolve a correção do defeito genético da pessoa afetada. No entanto, progressos significativos nesta área são um pouco demorados.
PEC e PHE muito se assemelham.
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Evite os traumas cutâneos e infecções.
A higiene pessoal deve ser feita usando produtos com ph neutro.
As lesões bolhosas devem permanecer limpas e protegidas por curativos (não adesivos), se necessário. Em caso de infecção utilizar antibióticos, cremes ou comprimidos para acelerar a cura.
Cortinas em casa ou no trabalho podem ser necessárias para reduzir a intensidade da luz visível. Filmes opacos podem ser aplicados nas janelas dos prédios ou veículos.
No entanto é necessário verificar se são compatíveis com as leis e regulamentos.
Previna pequenos ferimentos nas cicatrizes (a longo prazo).
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As regiões da pele expostas à luz devem ser bem hidratadas.
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É possível o uso de cosméticos para camuflar as cicatrizes da pele.
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Também é aconselhável a utilização de luvas.
Em caso de intervenção cirúrgica numa pessoa com PEC os órgãos internos serão expostos a uma forte intensidade de luz na sala de cirurgia.(Os tecidos dos órgãos internos podem ser danificados (como é o caso das lesões da pele) em seguida à exposição à luz). Os cirurgiões devem portanto saber de sua condição e risco, para que possam utilizar filtros especiais na iluminação da sala de cirurgia reduzindo assim essa exposição e danos.
Uma boa higiene bucal é importante para prevenir a cárie dental, e se a abertura da boca for difícil devido às lesões e cicatrizes, uma escova para crianças, suave, ou uma escova elétrica, podem ser mais fáceis para usar sem causar danos à gengiva.
A flexibilidade das articulações, principalmente dos dedos, pode ser reduzida pelas cicatrizes da pele. Pequenos exercícios feitos regularmente podem ajudar a prevenir ou retardar o surgimento de rigidez.
A alteração das funções dos dedos e da mão, seguidas de feridas e cicatrizes pode exigir ajuda terapêutica especializada.
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Transfusões de sangue e administração oral de carvão ativado podem ser úteis no entanto esplenectomia ou transplante de medula óssea podem estar indicados.
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As tranfusões de sangue, necessárias para tratar a anemia podem conduzir a uma sobrecarga de ferro e o tratamento da sobrecarga pode ser feito com comprimidos ou injeções.
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O crescimento do baço pode agravar a anemia, sendo necessária sua remoção. Se detectada osteoporose, deve ser dado início a um tratamento.
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Diagnóstico e mais informações, acesse Porfirias Cutâneas, da Dra. Fátima Mendonça Jorge Vieira.
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Mais informações acesse:
International Porphyria Network
https://new.porphyrianet.org/pt/content/congenital-erythropoietic-porphyria-cep
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The Porphyrias Consortium
As porfirias são doenças genéticas e não são contagiosas. Um portador de porfiria pode passar a vida toda sem desenvolver a doença. Para acontecer uma crise é necessário um ou mais fatores que podem e devem ser evitados. Descubra o que está ocasionando suas crises e evite esses fatores.
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Sol
(PEC) Porfiria Eritropoética Congênita
(PCT) Porfiria Cutânea Tardia
(PHE) Porfiria Hepatoeritropoética
(PPE) Protoporfiria Eritropoética
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Álcool
(PCT) Porfiria Cutânea Tardia
(PPE) Protoporfiria Eritropoética
Fumo
(PCT) Porfiria Cutânea Tardia
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Medicamentos
(PCT) Porfiria Cutânea Tardia: estrogênio e suplemento de ferro.
(PPE) Protoporfiria Eritropoética: estrogênio e outros que prejudiquem o fluxo da bile.
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e mais,
Substâncias tóxicas, como fungicidas, inseticidas, herbicidas e solventes: (PCT) Porfiria Cutânea Tardia.
Na Porfiria Cutânea Tardia e na Protoporfiria Eritropoiética, o uso de estrogênios, pode ativar uma crise.
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Também as infecções na pele provocadas pelas porfirias cutâneas devem ser prontamente tratadas.
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