As porfirias são um grupo de oito doenças diferentes, cada uma delas com sintomas característicos – Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária, Porfiria Cutânea Tarda, Porfiria por deficiência de 5-ALA desidratase, Protoporfiria ligada ao X, Porfiria Eritropoiética Congênita, Protoporfiria Eritropoiética. Os sintomas de cada tipo de porfiria estão listados na seção sobre as doenças específicas.

Não. Embora a maioria das condições deste grupo seja hereditária, a porfiria cutânea tarda é uma exceção e na maioria dos casos é adquirida.

Não. As porfirias não são doenças sexualmente transmissíveis. Também não será transmitida por contato com outras pessoas com porfiria. São doenças genéticas e a informação genética alterada (relacionada a cada porfiria) é passada do pai ou da mãe para um(a) filho(a). A Porfiria Cutânea Tarda é uma das condições deste grupo que não é herdada, mas mesmo assim não é possível “pegar” Porfiria Cutânea Tarda de outra pessoa, pois ela não é uma doença transmissível.

Independentemente do tipo de porfiria que você apresenta, é provável que precise de uma equipe multidisciplinar para ajudar no seu tratamento. A equipe multidisciplinar será composta por médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, enfermeiros, psicólogos, terapeutas ocupacionais, nutricionistas. Cada um terá um papel específico no tratamento, dependendo dos sintomas apresentados por você. Quanto aos médicos, além do clínico geral ou do médico de família, é possível que seja necessária uma visita a outros especialistas, tais como neurologista, nefrologista, geneticista, cardiologista, dermatologista, hematologista, hepatologista, gastroenterologista, entre outros. Os sintomas apresentados é que norteiam a especialidade a ser buscada.

Sim, até mesmo em cidades grandes como Rio de Janeiro e São Paulo muitos profissionais de saúde desconhecem a doença. As porfirias são consideradas doenças raras.

Caso o seu médico deseje mais informações, peça a ele que entre em contato com a Associação Brasileira de Porfiria. Podemos enviar material científico para leitura com mais informações sobre as diferentes porfirias ou colocá-lo em contato com os especialistas em porfiria que nos auxiliam.

A aposentadoria por invalidez é uma forma de benefício mensal pago pela Previdência Social destinada a indivíduos com incapacidade para o trabalho. Indivíduos com porfiria não estão incapacitados para o trabalho somente por terem diagnóstico de porfiria. No entanto, algumas pessoas apresentam complicações sérias da doença, tal como fraqueza muscular permanente, o que impede que esta pessoa exerça suas atividades de trabalho. A incapacidade para o trabalho é atestada pelo médico assistente e será examinada também pelo médico perito da Previdência Social. Além da incapacidade para o trabalho, outros critérios tais como tempo de contribuição e data de início da incapacidade são necessários. Uma assistente social poderá lhe dar mais informações sobre seus direitos. No site da Previdência Social também é possível encontrar mais informações. (http://agencia.previdencia.gov.br/e-aps/servico/381).

As porfirias são um grupo de oito diferentes doenças. O diagnóstico de cada uma delas depende dos sintomas característicos e de exames laboratoriais. Mais informações serão encontradas na seção sobre cada doença.

As porfirias são um grupo de oito diferentes doenças. O tratamento de cada uma delas é diferente. Mais informações serão encontradas na seção sobre cada doença.

Alterações na cor da urina ocorrem por diversas causas, dentre os quais presença de pequenas quantidades de sangue que podem deixar a urina avermelhada; urina muito concentrada que escurece; presença de um metabólito chamado bilirrubina, além das porfirinas. Somente a mudança de cor da urina não significa que a causa é porfiria. É importante fazer uma avaliação da urina, com testes específicos para porfiria, quando esta for a suspeita.

Em geral, as manifestações cutâneas ocorrem nas áreas expostas ao sol. Assim, a observação de lesões nas mãos, braços e face é mais frequente.

Não. O hemograma serve para a contagem de células vermelhas e brancas no sangue. Para diagnóstico das porfirias é necessária a dosagem de metabólitos que se acumulam no organismo, em consequência da deficiência de enzimas específicas para a formação de um composto chamado Heme. A dosagem pode ser feita em sangue, urina ou fezes.

A herança genética é diferente entre as porfirias. A Porfiria Intermitente Aguda, a Coproporfiria Hereditária e a Porfiria Variegata tem herança autossômica dominante. A Porfiria Eritropoiética Congênita e a Protoporfiria Eritropoiética tem herança autossômica recessiva. A Protoporfiria ligada ao X é uma condição rara que tem sintomas semelhantes à Protoporfiria Eritropoiética, com padrão de herança ligado ao X. Antes de falarmos sobre cada tipo de herança, seguem algumas informações gerais sobre genética. O DNA é a estrutura que “guarda” a informação genética dentro de cada uma de nossas células. Nós recebemos cópias do DNA tanto da nossa mãe, quanto do nosso pai, portanto sempre temos estas informações duplicadas (a exceção são as regiões que definem sexo feminino e sexo masculino). Trechos do DNA que formam proteínas ou enzimas necessárias para o funcionamento do nosso organismo são conhecidas como genes. Cada uma das porfirias está associada a alterações em um gene. A Porfiria Aguda Intermitente está associada a mutações no gene HMBS, por exemplo. Já a Protoporfiria Eritropoiética está associada a mutações no gene FECH. Nas condições que tem herança autossômica dominante, basta que uma das cópias do gene tenha a alteração para que o indivíduo manifeste sintomas relacionados aquela doença. Mesmo que a outra cópia (lembre-se herdamos uma cópia do pai e uma cópia da mãe) não tenha alterações, isto não impede que os sintomas surjam. Assim, a chance de cada filho(a) de um indivíduo que tem uma doença de herança autossômica dominante herdar a mesma condição é de 50% ou de ½. Observe a figura abaixo (figura 1): Figura 1: na herança autossômica dominante, a chance de cada filho(a) de um indivíduo afetado herdar a condição é de 50% ou ½. As porfirias agudas – Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata e Coproporfiria Hereditária ainda tem outra particularidade, um conceito chamado penetrância; que é a probabilidade de apresentar sintomas uma vez que tenha a alteração genética. Nestas condições, ter a alteração genética não é suficiente para desencadear sintomas; são necessários outros fatores para que o indivíduo apresente sintomas da doença, o que nas porfirias são conhecidos como os fatores desencadeantes de crise – medicamentos, estresse metabólico do organismo, jejum, dentre outros. Assim, em uma mesma família nem todos os indivíduos que tem a alteração genética vão apresentar crises de porfiria. Muitas pessoas passam a vida toda sem saberem que tem esta alteração genética pois nunca desenvolvem sintomas. Já nas condições que tem padrão de herança autossômico recessivo, é necessário que o indivíduo apresente alteração em ambas as cópias do gene que possui, ou seja, tanto na que herdou de sua mãe, quanto na que herdou de seu pai. Quando esta pessoa se casar e tiver filhos, a chance dos filhos terem a mesma condição irá depender de seu(sua) companheiro(a) ter a informação genética alterada para a mesma condição. Observe as figuras abaixo (figura 2 e 3): Figura 2: indivíduo com doença de herança autossômica recessiva tem filhos com um indivíduo que não apresenta sintomas da doença, mas que tem uma cópia a informação genética para esta doença alterada. Assim, cada filho(a) deste casal tem 50% ou ½ de chance de herdar a mesma condição e terem sintomas da doença. Figura 3: indivíduo com doença de herança autossômica recessiva tem filhos com indivíduo que não apresenta doença e não tem a alteração genética para a mesma doença. Assim, nenhum(a) dos(as) filhos(as) deste casal terá manifestação da doença, herdando apenas uma cópia da informação genética. As porfirias que tem padrão de herança autossômico recessivo, em geral tem manifestações ainda na infância. Este diagnóstico pode preocupar os pais, que se questionam sobre a chance de terem outros filhos com a mesma condição. Observe a figura 4: Figura 4: Os pais de um indivíduo afetado possuem a informação genética para esta condição. Assim, o risco para cada filho(a) deste casal apresentar a doença é de 25% ou ¼. Para maiores informações sobre chance de herdar a condição, quem deve fazer exame genético em uma família, qual exame deve ser feito procure um geneticista.

Não, alguns indivíduos podem apresentar sintomas de porfirias agudas e outros não, isso depende de vários fatores, mas não “pula” gerações. Mais informações podem ser encontradas na pergunta “Como acontece a herança genética”.

Não. Estes sintomas não são descritos nas porfirias.

A principal restrição é em relação à exposição ao sol, nas porfirias que apresentam sintomas cutâneos – Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária, Porfiria Cutânea Tarda, Protoporfiria Eritropoiética deve-se evitar a exposição ao sol e, portanto, esportes praticados ao ar livre com exposição ao sol não são recomendados. Deve-se ter em mente que a alimentação seja equilibrada e manter hidratação adequada durante a prática de atividades físicas. Converse melhor com seu médico para se informar sobre a atividade que pretende realizar e se ela pode lhe trazer algum prejuízo.

A porfiria aguda intermitente é uma das oito doenças do grupo das porfirias. É causada por uma deficiência em uma enzima chamada HMB-sintase. Esta enzima é necessária para o nosso organismo formar um composto chamado Heme. O Heme é o responsável por transportar os átomos de oxigênio dentro do nosso sangue para todas os nossos tecidos. A deficiência desta enzima ocorre por uma mutação no gene que produz a enzima, o que faz com que esta enzima funcione menos do que o normal. Muitas pessoas passam toda a sua vida sem saber que tem esta alteração. Os sintomas de Porfiria Intermitente Aguda só irão surgir em situações específicas, tais como estresse metabólico do organismo, exposição a algumas medicações, uso de álcool, jejum prolongado, dieta com poucas calorias, entre outras. Nestes momentos o organismo exige que a enzima HMB-sintase esteja com sua atividade total, para a produção de Heme. Os indivíduos com mutação no gene que codifica a enzima HMB-sintase nunca terão a atividade enzimática total e por este motivo todo o heme necessário não será formado. Além disso, a menor atividade da enzima faz acumular no organismo outras substâncias (neste caso, o porfobilinogênio, o ácido deltaminolevulínico). Acredita-se que o acúmulo destas substâncias seja responsável pelos sintomas da Porfiria Aguda Intermitente.

Os sintomas podem ser divididos em agudos e complicações crônicas da PAI. Os sintomas agudos são conhecidos como crises de porfiria. Em geral a manifestação inicial da crise é dor abdominal mal localizada, constante, às vezes em cólica. Muitos indivíduos apresentam alteração do ritmo intestinal que tende a redução deste ritmo, levando à intestino preso e distensão abdominal. Náuseas, vômitos, aceleração dos batimentos cardíacos, hipertensão, diminuição da quantidade de sódio no organismo, insônia, dor nos membros, falta de força muscular, sudorese, inquietação, dificuldade para urinar também são sintomas observados na crise de porfiria. Alguns indivíduos com crises mais graves podem ter paralisia da musculatura dos membros superiores, inferiores, da deglutição e até mesmo respiratória.

O tempo de melhora dos sintomas em uma crise é variável. Em geral, as crises mais leves vão melhorar mais rápido do que as mais graves com sintomas de paralisia motora. Depende não só da resposta do organismo de cada indivíduo, mas também da rapidez para confirmar o diagnóstico e do início do tratamento. Mesmo que os sintomas da crise melhorem rapidamente, os pacientes que apresentam paralisia da musculatura podem experimentar uma recuperação mais lenta dos movimentos. Este tempo de recuperação pode ser bem demorado, passando até mesmo de um ano. Também é comum permanecer a sensação de dormência ou queimação nos membros.

Na crise de porfiria aguda intermitente pode ocorrer lesão dos nervos periféricos que são responsáveis pela contração dos músculos e pela percepção da sensibilidade. Assim, quando há lesão do nervo periférico a recuperação desta estrutura pode ser lenta e os pacientes podem ter sintomas de fraqueza muscular, falta de sensibilidade, dormência, queimação ou formigamento durante meses e até mesmo durante anos. A melhora destes sintomas está relacionada à recuperação das lesões do nervo periférico. Também são descritas como complicações crônicas de Porfiria Aguda Intermitente doença renal crônica, hipertensão e muito raramente doença hepática.

A Porfiria Aguda Intermitente é uma doença rara. Existem várias outras causas de dor abdominal crônica que são muito mais comuns e precisam ser investigadas antes, por isto consulte seu médico.

Em geral, a primeira crise surge em idade de adulto jovem, ou seja, após 20 anos de idade. Crianças e adolescentes habitualmente não apresentam sintomas de Porfiria Aguda Intermitente.

Exames de laboratório são importantes para o diagnóstico. Existem vários tipos de exame, cada um tem suas vantagens e suas limitações. O diagnóstico de Porfiria Aguda Intermitente será feito durante uma crise, ou seja, o material biológico para o exame deverá ser coletado no período em que o indivíduo esteja apresentando sintomas compatíveis com uma crise de porfiria. O momento de coleta do exame é fundamental para a interpretação do resultado do mesmo! O exame mais rápido é o teste qualitativo de urina, sendo um deles o teste de Watson-Schwartz. Este teste consiste reagir uma amostra fresca de urina com alguns reagentes que modificam a cor da urina quando o porfobilinogênio está presente. A rapidez é a sua grande vantagem, este exame pode ser feito em um serviço de emergência, por exemplo. No entanto, são várias as desvantagens. É muito importante que o profissional de saúde tenha experiência com o teste, caso contrário resultados falso-positivos são comuns. Além disso, sua disponibilidade é limitada, nem todos os laboratórios possuem estes reagentes. A análise deve ser feita o mais rápido possível, ou seja, logo após a coleta da urina. Os testes qualitativos de urina avaliam se o metabólito (porfobilinogênio) está presente ou não, mas não dosam quanto metabólito existe naquela amostra. Os testes de urina quantitativos dosam porfobilinogênio e ácido deltaminolevulínico na urina. É importante dosar ambos os metabólitos. A amostra de urina deverá ser preservada no abrigo da luz e muitos laboratórios fornecem frascos específicos para este exame, com a proteção necessária, o que garante a qualidade e a confiabilidade do exame. Em paciente com crise de porfiria os valores de porfobilinogênio encontrados na urina estão 5 a 10 vezes acima do limite da normalidade. O ácido deltaminolevulínico também está aumentado pelo menos e vezes o valor normal. Pequenas elevações de porfobilinogênio e de ácido delataminolevulínico podem ser encontradas na urina de pacientes que não tem porfiria e por este motivo é importante que um médico sempre avalie seu exame.

Não, a alimentação deve ser equilibrada. Dietas rigorosas, com grande restrição de calorias não são recomendadas pois podem precipitar uma crise de porfiria aguda. Acesse também Nutrição e Porfirias Agudas.

Sim, muitas medicações podem desencadear uma crise de porfiria, por isto é importante conhecer a lista de medicamentos seguros e não seguros para porfiria. Acesse Medicação nas porfirias agudas. Recomenda-se consultar as listas antes de usar qualquer medicação e conversar com seu médico sobre as restrições.

Converse com seu médico, ele poderá lhe indicar se há algum substituto para a medicação indicada ou se esta é a única opção e decidir com você o que fazer neste caso pois, algumas vezes a medicação pode ser imprescindível para o tratamento de outra doença.

Durante as crises de porfiria aguda, alguns indivíduos apresentam alterações de humor, podendo ficar deprimidos ou muito agitados e inquietos. Outros sintomas psiquiátricos também são relatados. Os sintomas psiquiátricos em geral estão acompanhados de dor abdominal, falta de força, hipertensão e de todos os outros sintomas observados na crise de porfiria. Estes sintomas melhoram quando a crise se resolve e as pessoas retomam seu humor habitual. Na dúvida, converse com seu médico.

Quando expostas à luz ultravioleta, em geral raios UVA, as porfirinas emitem uma intensa luz vermelho fluorescente, que dá à urina um aspecto avermelhado ou até mais escuro às vezes. Embora curioso, este “teste” não é sensível nem específico o suficiente para o diagnóstico de Porfiria Aguda Intermitente e portanto não deve ser utilizado para diagnóstico.

Não. A hemina humana é utilizada somente nas crises graves de porfiria aguda. As crises leves podem ser tratadas com glicose somente. E nos períodos sem sintomas a hemina não precisa ser usada.

É importante rever todas as medicações que estão sendo usadas, se são seguras ou não. Também é importante manter a nutrição e hidratação adequadas. Além disso, outras medicações para sintomas como dor, hipertensão, aceleração dos batimentos cardíacos podem ser necessárias.

Não. Tanto mulheres quanto homens podem apresentar crises de porfiria aguda. Porém é mais frequente que crises ocorram em mulheres do que em homens. Acredita-se que a diferença hormonal entre mulheres e homens seja responsável por esta observação.

Não há como prever quando as crises acontecem. Apesar das alterações hormonais da gestação serem significativas, a maioria das mulheres que engravidaram não apresentaram crises durante a gestação. Converse melhor com seu médico assistente e também com seu ginecologista/obstetra para mais informações. É importante lembrar que por se tratar de uma condição hereditária recomenda-se que o casal passe por sessões de aconselhamento genético para esclarecer dúvidas sobre a possibilidade da criança herdar a Porfiria Aguda Intermitente.

Esta medicação não foi testada em gestantes e por este motivo o fabricante não tem informações sobre seu uso na gestação. Converse com seu médico, ele poderá lhe dar mais informações sobre casos relatados na literatura científica.

Não. São doenças diferentes que dão sintomas parecidos. A Síndrome de Guillain-Barré também cursa com paralisia da musculatura e é considerada no diagnóstico diferencial de porfiria. Os exames para o diagnóstico da Síndrome de Guillain-Barré e o seu tratamento é diferente da Porfiria, por este motivo é importante ter certeza sobre qualquer diagnóstico antes de iniciar um tratamento.

Existem vários tipos de Porfiria, cada uma delas tem aspectos particulares no que diz respeito a sintomas e também ao tratamento. Por isto, muitas vezes é necessário complementar a investigação com dosagem das porfirinas em sangue, urina ou fezes. Somente com esta dosagem é possível diferenciar entre porfiria aguda intermitente e porfiria variegata ou coproporfiria hereditária, por exemplo.

O uso de medicações consideradas não seguras, dieta restrita em calorias, estresse do metabolismo do organismo (como induzido por infecções graves ou cirurgias), fumo, exposição a hormônios, jejum. Estes são alguns dos fatores que mais frequentemente desencadeiam crises. Porém, em muitos indivíduos o fator desencadeante não é identificado.

Os procedimentos cirúrgicos que usam anestesia local, em geral, são feitos com lidocaína que é uma medicação considerada segura para uso em anestesia local. Para grandes cirurgias é importante informar ao anestesista na consulta pré-cirurgia que você tem porfiria, pois ele deverá escolher a medicação segura mais adequada para o tipo de procedimento cirúrgico.

A porfiria cutânea tardia é uma das oito doenças do grupo das porfirias. É a forma mais comum de porfiria. A grande maioria dos casos é esporádica. Está associada a redução da atividade da enzima URO-descarboxilase. Esta enzima é necessária para o nosso organismo formar um composto chamado Heme. O Heme é o responsável por transportar os átomos de oxigênio dentro do nosso sangue para todas os nossos tecidos. A deficiência desta enzima ocorre por uma inibição da sua atividade, o que faz com que esta enzima funcione menos do que o normal. Na forma esporádica, não há nenhuma alteração genética, ou seja não há nenhuma mutação, mas outros fatores levam à menor atividade desta enzima no fígado.

A porfiria Cutânea Tardia está associada à redução da atividade de uma enzima, chamada URO-descarboxilase, no fígado. A inibição da enzima ocorre por mecanismos que estão associados à sobrecarga de ferro no fígado e alterações metabólicas secundárias a outras doenças no fígado. Dentre os fatores de risco para o surgimento de Porfiria Cutânea Tarda são descritos a infecção crônica pelo vírus da hepatite C, infecção pelo vírus HIV, uso excessivo de álcool, uso de estrógenos, hemocromatose, entre outras causas.

Na Porfiria Cutânea Tardia são observadas lesões de pele com a formação de vesículas, bolhas e cicatrizes. As lesões em geral se localizam no dorso das mãos, mas também podem ser observadas nos braços, face, pés e pernas. Vale lembrar que o surgimento das lesões está associado à exposição ao sol. Não são observadas as crises de porfiria aguda nem fraqueza muscular nestes pacientes.

O diagnóstico de Porfiria Cutânea Tarda é feito pela dosagem de porfirinas na urina. A dosagem de porfirinas no sangue pode ajudar. O porfobilinogênio e o ácido deltaminolevulínico, em geral estão muito próximos do normal, ao contrário do que é observado na Porfiria Aguda Intermitente, na Porfiria Variegata e na Coproporfiria hereditária. Além destes exames, a dosagem de ferro, ferritina, transferrina e exames de hemograma, função hepática, função renal são importantes para o acompanhar o tratamento.

Para o tratamento das lesões de pele pode ser feito retirada de sangue, o que diminui a quantidade de ferro no organismo ou uma medicação chamada hidroxicloroquina que ajuda a excretar o excesso de porfirinas do fígado. O tratamento dos fatores de risco (hepatite C, HIV, uso de álcool) também é importante, assim como evitar bebida alcóolica e proteger a pele do sol com o auxílio de filtro solar e roupas com proteção contra radiação ultravioleta.

Não. Embora seja uma doença adquirida e não hereditária como as outras formas de porfiria, esta não é uma doença transmissível.

Os sintomas costumam surgir em adultos, por volta de 30-40 anos, muitos casos são mais tardios

As lesões de pele na Porfiria Cutânea Tarda surgem, habitualmente, no dorso da mãos, principalmente no espaço entre os dedos. Também são observadas nos braços, rosto e às vezes no tórax que são as áreas que ficam expostas ao sol. Não costumam ser observadas em outras regiões.

Nos pacientes com Porfiria Cutânea Tarda pode ocorrer o escurecimento de regiões da pele (hiperpigmentação), principalmente das regiões onde ocorrem as lesões e que ficam expostas ao sol. A pele também pode ficar mais espessa ou ocorrer o aumento da quantidade de pelos (hipertricose) nas regiões expostas ao sol (face, pescoço, braços).

A porfiria variegata é uma das oito doenças do grupo das porfirias. É causada por uma deficiência em uma enzima chamada Protoporfirinogênio oxidase. Esta enzima é necessária para o nosso organismo formar um composto chamado Heme. O Heme é o responsável por transportar os átomos de oxigênio dentro do nosso sangue para todas os nossos tecidos. A deficiência desta enzima ocorre por uma mutação no gene que produz a enzima, o que faz com que esta enzima funcione menos do que o normal. Muitas pessoas passam toda a sua vida sem saber que tem esta alteração. Os sintomas de Porfiria Variegata só irão surgir em situações específicas, tais como estresse metabólico do organismo, exposição a algumas medicações, uso de álcool, jejum prolongado, dieta com poucas calorias, entre outras.

A porfiria variegata pode apresentar os mesmos sintomas da porfiria aguda intermitente, onde são observados sintomas agudo de dor abdominal, alteração do ritmo intestinal que tende a redução deste ritmo, levando à intestino preso e distensão abdominal. Náuseas, vômitos, aceleração dos batimentos cardíacos, hipertensão, diminuição da quantidade de sódio no organismo, insônia, dor nos membros, falta de força muscular, sudorese, inquietação, dificuldade para urinar também são sintomas observados na crise de porfiria. Alguns indivíduos com crises mais graves podem ter paralisia da musculatura dos membros superiores, inferiores, da deglutição e até mesmo respiratória. No entanto, a chance de um indivíduo com porfiria variegata apresentar uma crise de porfiria é menor do que a de um indivíduo com porfiria aguda intermitente. Os pacientes com porfiria variegata podem apresentar lesões de pele, nas regiões expostas ao sol. Este talvez seja o sintoma mais comum. As lesões podem formas vesículas, bolhas e romper, deixando cicatrizes.

Os mesmos exames que são usados para o diagnóstico de uma crise de porfiria aguda intermitente serão usados na crise de porfiria variegata. O que irá diferenciar uma doença de outra é a dosagem de porfirinas em plasma, urina e fezes.

Nas crises o tratamento segue as mesmas recomendações do que o tratamento da Porfiria Aguda Intermitente, sendo importante o diagnóstico rápido e preciso de uma crise. O uso de glicose ou hemina humana irá depender da gravidade da crise. As lesões de pele podem surgir mesmo quando a pessoa não apresenta os sintomas agudos. Para as lesões de pele não é indicado usar glicose nem hemina humana. É muito importante usar filtro solar com proteção contra raios UVA, pois é a exposição ao sol que desencadeia as lesões de pele. O uso de roupas especiais com proteção UVA também ajuda. O filtro solar deverá ser aplicado não só no rosto, mas em toda a pele, principalmente pescoço, orelhas, braços, mãos, colo, tórax, dorso e em outras regiões que fiquem expostas ao sol. Consulte o seu dermatologista para saber qual o filtro solar mais indicado para o seu tipo de pele que tem a proteção necessária para você. Existem muitas marcas no mercado e nem todas têm a proteção necessária para indivíduos com porfiria variegata.

Em geral, as crises surgem a partir da idade de adulto jovem, ou seja após 20 anos de idade. Raramente estes sintomas surgem na infância ou adolescência. Muitos pacientes podem ter apenas lesões de pele surgindo em idade mais tardia.

A protoporfiria eritropoiética é uma das oito doenças do grupo das porfirias. É causada por uma deficiência em uma enzima chamada Ferroquelatase. Esta enzima é necessária para o nosso organismo formar um composto chamado Heme. O Heme é o responsável por transportar os átomos de oxigênio dentro do nosso sangue para todas os nossos tecidos. A deficiência desta enzima ocorre por uma mutação no gene que produz a enzima, o que faz com que esta enzima funcione menos do que o normal, levando ao acúmulo de um metabólito da via do Heme chamado protoporfirina.

Os pacientes queixam-se de dor, vermelhidão e coceira associada à exposição a luz do sol. Tem uma sensação de queimação intensa. O surgimento dos sintomas acontece pouco tempo depois do início da exposição ao sol. Diferentemente das outras porfirias cutâneas, não são observadas bolhas.

Os sintomas iniciam ainda na infância.

O diagnóstico de protoporfiria eritropoiética é baseado na dosagem de protoporfirina eritrocitária livre em sangue.

É muito importante a proteção contra o sol, que inclui não se expor ao sol e o uso de roupas com proteção UV. Alguns estudos investigam o uso de beta-caroteno oral o que aumentaria a proteção da pele. Recentemente tem sido investigado o uso de uma medicação chamada alfamelanotide que aumenta a tolerância ao sol em indivíduos com protoporfiria eritropoiética.

É uma das formas agudas de porfiria. É causada por uma deficiência em uma enzima chamada coproporfirinogênio oxidase. Esta enzima é necessária para o nosso organismo formar um composto chamado Heme. O heme é responsável por transportar os átomos de oxigênio dentro do nosso sangue para todos os tecidos. A deficiência desta enzima ocorre por uma mutação no gene que produz a enzima, o que faz com que ela funcione menos do que o normal. Muitas pessoas passam a vida toda sem saber que tem esta alteração. Os sintomas de coproporfiria hereditária só irão surgir em situações específicas, tais como estresse metabólico, exposição a algumas medicações, uso de álcool, jejum prolongado, dieta com poucas calorias, entre outras. É uma condição muito rara em todo o mundo.

A coproporfiria hereditária pode apresentar os mesmos sintomas da porfiria aguda intermitente, onde são observados sintomas agudo de dor abdominal, alteração do ritmo intestinal que tende a redução deste ritmo, levando à intestino preso e distensão abdominal. Náuseas, vômitos, aceleração dos batimentos cardíacos, hipertensão, diminuição da quantidade de sódio no organismo, insônia, dor nos membros, falta de força muscular, sudorese, inquietação, dificuldade para urinar também são sintomas observados na crise de porfiria. Alguns indivíduos com crises mais graves podem ter paralisia da musculatura dos membros superiores, inferiores, da deglutição e até mesmo respiratória. No entanto, a chance de um indivíduo com coproporfiria hereditária apresentar uma crise de porfiria é menor do que a de um indivíduo com porfiria aguda intermitente. Os pacientes com coproporfiria hereditária podem apresentar lesões de pele, nas regiões expostas ao sol. Este talvez seja o sintoma mais comum. As lesões podem formas vesículas, bolhas e romper, deixando cicatrizes.

Os mesmos exames que são usados para o diagnóstico de uma crise de porfiria aguda intermitente serão usados na crise de coproporfiria hereditária. O que irá diferenciar uma doença de outra é a dosagem de porfirinas em plasma, urina e fezes.

Nas crises o tratamento segue as mesmas recomendações do que o tratamento da Porfiria Aguda Intermitente, sendo importante o diagnóstico rápido e preciso de uma crise. O uso de glicose ou hemina humana irá depender da gravidade da crise. As lesões de pele podem surgir mesmo quando a pessoa não apresenta os sintomas agudos. Para as lesões de pele não é indicado usar glicose nem hemina humana. É muito importante usar filtro solar com proteção contra raios UVA, pois é a exposição ao sol que desencadeia as lesões de pele. O uso de roupas especiais com proteção UVA também ajuda. O filtro solar deverá ser aplicado não só no rosto, mas em toda a pele, principalmente pescoço, orelhas, braços, mãos, colo, tórax, dorso e em outras regiões que fiquem expostas ao sol. Consulte o seu dermatologista para saber qual o filtro solar mais indicado para o seu tipo de pele que tem a proteção necessária para você. Existem muitas marcas no mercado e nem todas têm a proteção necessária para indivíduos com coproporfiria hereditária.

Não. Os indivíduos com porfiria variegata, porfiria aguda intermitente, porfiria por deficiência de ALAD e com coproporfiria hereditária podem eliminar coproporfirina nas fezes. Este metabólito não é específico para o diagnóstico de coproporfirina hereditária.

Em geral na idade de adulto jovem, ou seja, após 20 anos de idade.