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para médicos
e profissionais
da saúde

Pior que não ter diagnóstico e tratamento, é ter diagnóstico e tratamento inadequados!

Para as porfirias agudas, peça dosagem de PBG e ALA urinários!

Recomendações para o Diagnóstico e Tratamento das Porfirias Agudas

Karl E. Anderson, MD; Joseph R. Bloomer, MD; Herbert L. Bonkovsky, MD; James P. Kushner, MD; Claus A. Pierach, MD; Neville R. Pimstone, MD; e Robert J. Desnick, PhD, MD

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DIRETRIZ TERAPêUTICA – PORFIRIAS AGUDAS Adaptação a partir de “Recomendações para o Diagnóstico e Tratamento das Porfirias Agudas”

Karl E. Anderson, MD; Joseph R. Bloomer, MD; Herbert L. Bonkovsky, MD; James P. Kushner, MD; Claus A. Pierach, MD; Neville R. Pimstone, MD; e Robert J. Desnick, PhD, MD

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REDE INTERNACIONAL DE PORFIRIAS - IPNET

A Rede Internacional de Porfiria, é uma associação científica sem fins lucrativos (ou associação científica), com sede em Bergen, Noruega.
A Ipnet promove a investigação fundamental e clínica no domínio das porfirias, melhorará o conhecimento das porfirias e facilitará as melhores práticas no seu tratamento e diagnóstico, acomodando e interligando atividades especializadas em todo o mundo ao serviço dos pacientes com porfiria.

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Tratamento do ataque agudo - IPNET

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Key terms and definitions in acute porphyrias: Results of an international Delphi consensus led by the European porphyria network

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teste rápido para diagnóstigo de pORFIRIAS AGUDAS – REAÇÃO DE ERLICH
(detecção do porfobilinogênio)

BUIST, N. Set of simple side-room urine tests for detection for inborn errors of metabolism. British Med. J., 2:745-9, 1969.

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PORFIRIAS AGUDAS – CONDUTAS NA CRISE AGUDA

Charles Marques Lourenço CRM 110991 - Médico Geneticista

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diretrizes para as porfirias cutâneas

Dra. Fátima Mendonça Jorge Vieira - Médica Dermatologista

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Patient’s and Doctor’s guide to medication in acute porphyria

Canadian Porphyria Foundation

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Manejo clinico – nutricional de las porfirias agudas

Martin Luisa, Tomassi Lúcia, Parera Victoria, Batlle Alcira
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Abordaje diagnóstico de la Porfiria Aguda en Adultos en el Servicio de Urgencias

México: Instituto Mexicano del Seguro Social, 2010
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Porfirias Diagnóstico Laboratorial

Instituto H. Pardini

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ABORDAGENS SOBRE PORFIRIAS AGUDAS

Extraído de: A TERAPIA SEGUE O DIAGNÓSTICO; ANTIGAS E NOVAS ABORDAGENS PARA O TRATAMENTO DE PORFIRIAS AGUDAS, O QUE SABEMOS E O QUE DEVERÍAMOS SABER.
Petro E. Petrides (Centro
de Oncologia Hematologia e Centro EPNET para Porfirias Agudas Munique, Zweibrückenstr. 2, 80331 Munique, Alemanha e Escola de Medicina de Munique, Universidade Ludwig Maximilians (LMU), 80539 Munique, Alemanha)

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ATUALIZAÇÃO DA PRÁTICA CLÍNICA AGA NO DIAGNÓSTICO E MANEJO DAS PORFIRIAS HEPÁTICAS AGUDAS

Revisão de Especialistas (Bruce Wang, Herbert L Bonkovsky  José K Lim, Manisha Balwani 

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Para as porfirias agudas, peça dosagem de PBG e ALA urinários!

DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO DE PORFIRIA HEPÁTICA AGUDA: RECOMENDAÇÕES ATUALIZADAS, DE ESPECIALISTAS, PARA MÉDICOS DE ATENÇÃO PRIMÁRIA

A porfiria hepática aguda (PHA) é um grupo de doenças metabólicas raras em que os pacientes podem apresentar ataques neuroviscerais agudos, sintomas crônicos e complicações em longo prazo.

Os testes bioquímicos diagnósticos estão amplamente disponíveis e são eficazes, mas um tempo substancial desde o início dos sintomas até o diagnóstico muitas vezes atrasa o tratamento e aumenta a morbidade.

Um painel de cientistas de laboratório e especialistas clínicos em PHA colaborou para produzir recomendações sobre como melhorar o diagnóstico bioquímico de PHA nos EUA.

A porfiria hepática aguda deve ser considerada no diagnóstico diferencial de dor abdominal inexplicada, logo após a exclusão de causas comuns.

A dosagem de porfobilinogênio (PBG) e porfirinas em uma amostra de urina aleatória, com resultados normalizados para creatinina, é recomendada como um teste inicial eficaz e econômico.

O teste de ácido delta-aminolevulínico pode ser incluído, mas não é essencial.

O momento ideal para coletar uma amostra de urina é durante um ataque.

Elevação substancial de PBG confirma um diagnóstico de porfiria hepática aguda e permite o início imediato do tratamento.


Testes adicionais podem determinar o subtipo da porfiria e identificar membros da família em risco.

O aumento do conhecimento da porfiria hepática aguda e dos métodos diagnósticos corretos, reduzirá o atraso no diagnóstico e melhorará os resultados do tratamento aos pacientes.

OS TESTES PARA PORFIRIAS AGUDAS NÃO SÃO IGUAIS AOS TESTES 
PARA PORFIRIAS CUTÂNEAS, QUE APRESENTAM  FOTOSSENSIBILIDADE, COM BOLHAS OU SEM BOLHAS.

Portanto, não é adequado para um profissional de saúde solicitar “painel de porfirinas”.

Estes não especificam quais testes são necessários para confirmar ou excluir "o tipo de porfiria suspeita" e podem levar a pedidos de testes incorretos e resultados não informativos.

ALA, PBG e porfirinas são intermediários produzidos sequencialmente na síntese de heme.

Suas concentrações são marcadamente elevadas na urina quando a porfiria hepática aguda é sintomática.

No entanto, a elevação de "porfirina na urina" ocorre em muitas outras condições médicas, não sendo específica para diagnosticar porfirias hepáticas agudas.

A elevação substancial do PBG tem um grau particularmente alto de especificidade
e sensibilidade para o diagnóstico de PHA, com uma elevação muito acima do normal, não ocorrendo em qualquer outra condição médica.

A única exceção é no caso do tipo ultra-raro a porfiria ALAD, no qual os níveis de PBG são normais ou apenas ligeiramente elevados e o ALA e porfirinas é que estarão marcadamente aumentados.


Embora o ALA seja a neurotoxina causadora mais provável em ataques de porfirias hepáticas agudas, as elevações de PBG geralmente excedem as de ALA em PAI, PV e CPH.

A elevação do ALA também pode ocorrer em outras condições, incluindo tirosinemia hereditária tipo 1 e envenenamento por chumbo.

Embora as elevações nas porfirinas totais sejam inespecíficas, elas podem persistir por mais tempo do que ALA e PBG entre os ataques, especialmente em PV e CPH e, portanto, sua medição pode aumentar a sensibilidade do teste inicial.

As porfirinas urinárias incluem proporções variáveis ​​de uroporfirina (octacarboxilporfirina), heptacarboxilporfirina, hexacarboxilporfirina, pentacarboxilporfirina e coproporfirina (tetracarboxilporfirina), mas as quantidades e proporções dessas porfirinas individuais não diferem de forma confiável.

É importante notar que a descoloração avermelhada, roxa ou marrom da urina é comum nas porfirias hepáticas agudas, especialmente durante crises e a urina pode escurecer ainda mais com a exposição à luz.

No entanto, essas observações são inespecíficas e não devem ser consideradas suficientes para o diagnóstico.

 

Texto completo, acesse: https://www.amjmedsci.org/article/S0002-9629(21)00093-8/fulltext

Publicações, teses, estudos e revisões

Se você é médico, psicólogo fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista ou outro profissional da saúde, envie links, textos ou outro material relacionado às porfirias, de fonte confiável, dos quais tenha conhecimento.

Leia também o que já temos nas informações para médicos e outros envolvidos.

1. Porfiria Aguda Intermitente Sinônimos: Deficiência de PBGD, deficiência de Porfobilinogênio Desaminase. GeneReviews ® [Internet].
Sharon D Whatley , PhD e Michael N Badminton , PhD, FRCPath.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1193/?report=printable

2. Porfiria aguda intermitente: estudo clínico de 37 casos
Puglia, Paula Marzorati Kuntz

3. Porfiria cutânea tardia (artigo de revisão)
Vieira, Fátima Mendonça Jorge Martins; José Eduardo Costa

4. Porfiria cutânea tardia. Estudo evolutivo das características clínicas e laboratoriais: bioquímica, imunofluorescência e microscopia óptica
Vieira, Fátima Mendonça Jorge

5. Atuação da Fisioterapia na Porfiria Aguda Intermitente: relato de caso
Daniela Fernanda Rodrigues, Fabrício Del Giudice Maurutto, Marcia Tavares Parisi, Marcos Henrique Dall'Aglio Foss

6. Lesões em DNA promovidas por ácido 5-aminolevulínico: uma proposta de bases moleculares para hepatomos associados a porfirinopatias
Onuki, Janice

7. Danos ao DNA promovidos por Ácido 5-Aminilevulínico: possível associação com o desenvolvimento de carcinoma hepatocelular em portadores de Porfiria Aguda Intermitente (artigo de revisão)
Janice Onuki, Priscila C. Teixeira, Marisa H.G. Medeiros e Paolo Di Mascio

8. Valores de referência de porfirinas urinárias por CLAE numa população não-exposta a agentes químicos porfirinogênicos
Atecla Nunciata Lopes Alves

 

9. Acute hepatic porphyrias for the neurologist: current concepts and perspectives

Acary Souza Bulle Oliveira, Bruno de Mattos Lombardi Badia, Eduardo Augusto Gonçalves, Igor Braga Farias, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto 


10. Validação de metodologia para dosagem de porfirinas urinárias por cromatografia líquida de alta eficiência
Atecla Nunciata Lopes Alves; Marcelo Nascimento Burattini; Nairo Massakazu Sumita; Henrique Vicente Della Rosa

11. A Hemodiálise como terapia alternativa na crise de porfiria intermitente aguda. Relato de caso

Thiago Thomaz Mafort, Maria Eduarda da Fonseca Maranhão Tavares, Monique Samy Pamplona, Mariana Corrêa Mendes, Ricardo Carneiro Ramos


Em espanhol
12. Crisis Porfirica. Experiencia con 30 episoios
Ximena Morales Ortega, Carlos Wolff Fernandez, Tatiana Leal Ibarra, Nelson Montaña Navarro, Rodolfo Armas-Merino

13. Manejo clinico - nutricional de las porfirias agudas
Martin, Luisa; Tomassi, Lúcia; Parera, Victoria; Batlle, Alcira

Médicos e profissionais da saúde podem assistir em nosso canal do Youtube, algumas aulas do primeiro Curso em Diagnóstico e Tratamento de Porfirias da Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO. 

AULA 1

Uma difícil patologia das porfirias agudas – parte 1  (24m37s)
Dr. Charles Marques Lourenço – Geneticista

 

AULA 2
Aspectos genéticos das porfirias (24m47s)
Dra. Maria Angélica de F. D. de Lima – Geneticista

AULA 3
Aspectos hematológicos das porfirias (21m59s)
Dr. Guilherme Fleury Perini – Hematologista


AULA 4
Manifestações neurológicas

e diagnóstico das porfirias agudas – parte 2 (34m51s)
Dr. Charles Marques Lourenço – Geneticista

AULA 5
Terapias de apoio (19m17s)
Dr. Charles Marques Lourenço/Dra. Maria Angélica de F. D. de Lima


AULA 6
Porfirias agudas – Tratamento específico (49m14s)
Dr. Charles Marques Lourenço


AULA 7
Terapias alternativas em porfirias agudas (12m)
Dr. Guilherme Fleury Perini


AULA 8
Complicações sistêmicas (28m11s)
Dr. Charle
s Marques Lourenço/Dra. Maria Angélica de F. D. de Lima

AULA 9
Diagnóstico diferencial das porfirias agudas (85m51s)
Dr. Charles Marques Lourenço

AULA 10
Protoporfiria eritropoética (15m02s)
Dr. Guilherme Fleury Perini


AULA 11
Situações especiais em porfirias cutâneas (22m05s)
Dr. Guilherme Fleury Perini

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