Data histórica para as pessoas com doenças raras!

Além do dia 29 de Fevereiro, dia Mundial das Doenças Raras, as pessoas com doenças raras, no Brasil, terão mais uma data para comemorar: o dia 26 de Abril de 2012.
Nesse dia tivemos o enorme prazer de participar, juntamente com todos nossos companheiros de luta, da reunião do Ministério da Saúde, em Brasília, que formou o Grupo de Trabalho para a construção da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, no SUS. Parabéns ao GT escolhido!
O Ministro Alexandre Padilha cumpriu sua palavra dada no DIA RARO, quando “vestiu a camisa” e prometeu dar início a um trabalho em conjunto em prol das pessoas com doenças raras.
Tudo está apenas começando! Há muito trabalho pela frente, mas todos estão entusiasmados e comprometidos para que se construa a melhor Política, e que esta esteja funcionando no menor prazo de tempo. 
Nossos agradecimentos ao Ministro Alexandre Padilha, à Dra. Alzira de Oliveira Jorge, Diretora do Departamento de Atenção Especializada da Secretaria de Atenção à Saúde e a todos os envolvidos nesse trabalho.
Parabéns à AMAVI, à Aliança Brasileira de Genética, à Sociedade Brasileira de Genética Médica, ao Movimento para conscientização sobre Doenças Raras, ao Instituto Canguru,ao GEDR e à todas as Associações e Organizações de apoio a pessoas com doenças raras, pelos esforços em conjunto!
E obrigada!!!

Ieda M. S. Bussmann
Associação Brasileira de Porfiria-ABRAPO

Dos eventos em todo o Brasil que marcaram o Dia Mundial das Doenças Raras tive o prazer de participar do Seminário em Brasília, na Câmara dos Deputados, uma iniciativa do Movimento para Conscientização sobre as Doenças Raras (ABG, ABH, ABRAPO, AMAVI, APMPS e INSTITUTO CANGURU).

Presidido pelo Deputado Federal Romário, contou com a participação de vários outros Deputados, Senadores, do Ministro da Saúde e da Diretora de Assistencia Especial à Saúde, das atrizes Bianca Rinaldi e Isabel Fillardis (fundadora do Instituto Força do Bem) médicos, pesquisadores, pacientes, familiares e Associações de apoio e populaçao em geral. 

Em seu discurso de abertura, Romário falou sobre as doenças raras e as dificuldades que os portadores enfrentam como falta de conhecimentos a respeito, diagnóstico e tratamento tardios, além das dificuldades para obtenção dos medicamentos.

Na Câmara, foi lida e entregue nas mãos do ministro da Saúde, pelo Presidente da AMAVI, Rogério Lima Barbosa, uma Carta de Intenções do “Movimento Doenças Raras”. O Ministro Alexandre Padilha “vestiu a camisa” e prometeu iniciar os trabalhos (em conjunto), para a formação de Centros de Referencia. Serão trabalhados todos os envolvimentos necessários para a implementação, como a Portaria 81 da Genética no SUS, a capacitação de médicos, a incorporação de medicamentos na rede pública, o cadastro nacional de portadores que permitirá saber onde estão essas pessoas e o que necessitam.

O dia 29 de Fevereiro de 2012 foi um marco histórico para as pessoas com doenças raras. 

Uma vez abertas as portas, teremos muito trabalho pela frente... Unidos e incansáveis, o Movimento para conscientização sobre as Doenças Raras e suas Associações de apoio às doenças raras e/ou genéticas, faremos o que for necessário para que tudo aconteça o quanto antes possível! 

Muito obrigada a todos que nos apoiaram e tornaram possivel esse Dia Raro! 

EXAMES DE DNA

Conforme Resolução Normativa Nº 211, de 11 de Janeiro de 2010, que atualiza o Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde, referência básica para cobertura assistencial mínima nos planos privados de assistência à saúde (contratados a partir de 1º de janeiro de 1999 e naqueles adaptados), e conforme Instrução Normativa Nº 25, de 12 de Janeiro de 2010 da Diretoria de Normas e Habilitação dos Produtos – DIPRO, que regulamenta o artigo 22 da IN citada, em seu ANEXO I , item 35.

ANÁLISE MOLECULAR DE DNA

1. Cobertura obrigatória quando preenchido pelo menos um dos seguintes

critérios:

a. na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas contempladas nas Diretrizes Clinicas publicadas pela DIPRO/ANS em

Instrução Normativa específica, quando seguidos os parâmetros definidos nestas diretrizes;

b. na assistência/tratamento/aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes Clínicas, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos de doença atual ou história familiar, as demais possibilidades diagnósticas tiverem sido esgotadas, houver indicação de um geneticista clínico e o exame puder ser realizado em território nacional;

PORTANTO, SE VOCÊ PRECISA FAZER SEU DIAGNÓSTICO POR MEIO DE ANÁLISE MOLECULAR E TEM UM PLANO DE SAÚDE CONTRATADO A PARTIR DE 1º DE JANEIRO DE 1999, OU UM PLANO CONTRATADO ANTERIORMENTE, MAS ADAPTADO, PROCURE UM MÉDICO GENETICISTA CLÍNICO PARA INDICAÇÃO DE TESTE MOLECULAR DE DNA A SER REALIZADO EM TERRITÓRIO NACIONAL.

Veja também o passo a passo no site da Genetika: http://www.genetika.com.br/

OBS.: as Diretrizes Clíncas das Porfirias estão sendo elaboradas em conjunto com a AMB Associação Médica Brasileira.

Mais informações sobre seu Plano de saude, coberturas obrigatórias, ou denuncias, a partir dos link da Agencia Nacional de Saúde-ANS, e do seu “espaço do consumidor”, conforme abaixo:

http://www.ans.gov.br/

http://www.ans.gov.br/index.php/planos-

de-saude-e-operadoras/espaco- do-consumidor

Porphyrins & Porphyrias 2011

10th – 14th April 2011

Cardiff, Wales, UK

Maiores informações clique aqui

Porphyrins & Porphyrias 2010

Estocolmo - Suécia

Estivemos lá, clique aqui para acessar os trabalhos

>>> Notícias 

Ministério da Saúde aprova inclusão da

Genética no SUS!

Clique e veja a repercussão na mídia.

Sociedade Brasileira de Genética Médica informam ao povo brasileiro que a implantação genética no SUS não saiu do papel!

Reunidos de 3 a 6 de Junho por ocasião do XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, em Belo Horizonte (MG), a Diretoria e os associados da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), sociedade de especialidade que congrega os médicos geneticistas brasileiros, e a Diretoria e os membros da Aliança Brasileira de Genética (ABG), organização não governamental que congrega pacientes e familiares com doenças genéticas, concluíram que até o presente momento os esforços para que o Ministério da Saúde conclua definitivamente o processo de inclusão da Genética no SUS, processo este que já dura quase cinco anos, infelizmente não se transforma-ram em realidade.

Apesar de publicada no Diário Oficial da União em 21 de janeiro de 2009, a Portaria 81/09 do Ministério da Saúde que institui oficialmente no âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica ainda depende da aprovação da Secretaria de Atenção à Saúde. Lamenta-mos que passados 5 meses, ainda não tenha sido publicada a Portaria definitiva que regulamentará o funciona-mento dos Serviços de Genética, portaria esta que deveria ter sido publicada pela Secretaria de Atenção à Saúde do Ministério da Saúde, logo após a publicação da Portaria do Ministro.

A Sociedade brasileira não pode mais esperar!

Genética no SUS já! 

Salmo Raskin, presidente da SBGM e Martha Carvalho, presidente da ABG

>> Com grande alegria, informamos que foi protocolado na ANVISA, dia 16/08/2010, o registro do medicamento Normosang, indicado para regular o metabolismo do Heme nas crises de Porfirias Agudas.
Esperamos e vamos torcer para que  seja aprovado o mais breve possível.
Esse registro foi protocolado pela Pharmedic

Teste rápido para diagnóstico

Dr. Charles Lourenço

Protocolo para tratamento 

das Porfirias Agudas

Dr. Charles Lourenço

Recomendações para diagnóstico e tratamento das Porfirias

Traduzido com autorização da Ovation Pharmaceuticals Inc., este documento deverá ser utilizado somente para leitura e orientação, respeitando-se os direitos autorais. 

Manejo clínico e nutricional

Importante leitura para médicos.

Porfiria x Vacina contra febre amarela

Dr. Charles Lourenço

Vacina contra a Rubéola

A vacina em si não é proibida (porfobilinogenica), mas é necessário ficar atento às reações que possam eventualmente surgir. Essas reações podem surgir em qualquer pessoa, independente da porfiria. Qualquer reação, procurar seu médico.

Gripe H1N1

Conforme a Fundação Americana de Porfiria, a vacina contra a gripe H1N1 é segura para pacientes com Porfirias Agudas. 

Clique aqui para mais informações

Acesse a "voz das pessoas com doenças raras na Europa"