Introdução
às porfirias
Estima-se que uma em cada 10.000 pessoas seja
portadora da mutação genética, mas somente entre uma e cinco a cada
100.000 desenvolverão algum tipo de porfiria.
“A arte de viver com uma
delas é uma experiência contínua de aprendizagem, tanto para os
doentes como para as suas famílias e também para os médicos.”
As porfirias são um grupo de pelo menos 8 doenças genéticas distintas, além de
formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na
biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de
precursores metabólicos,
para cada qual corresponde um tipo particular
de “porfiria”. Fatores ambientais como medicamentos, álcool,
hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um
papel importante no desencadeamento e curso destas doenças. Cada porfiria, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma
específica. Exames de urina sangue plasma e fezes são utilizados
para o diagnóstico das várias porfirias além dos exames enzimáticos
e de DNA.

O mecanismo da produção do heme é como uma linha de
montagem de uma fábrica. Quando um “funcionário” falha a linha de
montagem fica prejudicada. Dessa forma, não há heme para a produção
de glóbulos vermelhos normais. No caso das porfirias agudas, as infusões
de hematina “desligam” a linha normal de produção, suprindo a
necessidade para a formação das hemoglobinas, e evitando o acúmulo
tóxico. Os sintomas e a gravidade das crises dependem do tipo de
porfirinas ou precursores que se acumulam e também do local onde se
acumulam (pele e outros órgãos).
Um dos tipos mais comuns é a Porfiria Aguda Intermitente (PAI).
Os sintomas todos são de origem neurológica. A maioria dos
portadores tem uma forma latente da doença. Nunca desenvolverão
sintomas!
Outro bastante comum é a Porfiria Cutânea Tardia (PCT),
neste caso a foto sensibilidade causa bolhas, e crescem de pelos em
áreas expostas ao sol. A cicatrização é lenta.
A Porfiria Eritropoética Congênita (PEC), é uma das
formas mais raras e severas. As porfirinas ativadas pela luz causam fotomutilações nas extremidades (nariz, orelhas, dedos).
O acúmulo de porfirinas pode ter outra causa que não
a mutação genética. O excesso de álcool, e ingestão de medicamentos
porfirinogênicos podem acumular porfirina, assim como contaminantes ambientais
e outros fatores.
As
porfirias são doenças genéticas,
hereditárias e raras.
Podem ser
transmitidas de pais para filhos.
Não tem
cura, mas tem tratamento e prevenção.
Alguns
tipos nem são tão raros.
Existe
também a porfiria adquirida.