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"Por que colocar uma etiqueta de preço

na minha qualidade de vida, só porque nasci

com um código genético específico?”
 

O futuro de pessoas que vivem com uma doença rara
depende da ação dos formadores de políticas AGORA!


Muitas pessoas que vivem com uma doença rara enfrentam
necessidades não atendidas e injustiças no acesso ao diagnóstico, tratamento e cuidados, deixando-as marginalizadas na sociedade!

A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO apóia e endossa a 'Declaração de informações precisas'. Esta declaração foi produzida pela Global Porphyria Advocacy Coalition – GPAC, com o apoio de organizações de defesa de pacientes de todo o mundo (incluindo a ABRAPO) e com a aprovação de redes clínicas e de pesquisa internacionais, incluindo a Rede de Porfíria Britânica e Irlandesa (BIPNET) , a Rede Europeia de Porfíria (Epnet), a Colaborativa Americana de Especialistas em Porfíria (APEX) e a Porfíria da África do Sul. Clique aqui e acesse a declaração.


 

 

 

Introdução às porfirias

 

Estima-se que uma em cada 10.000 pessoas seja portadora da mutação genética, mas somente entre uma e cinco a cada 100.000 desenvolverão algum tipo de porfiria.

 

 A arte de viver com uma delas é uma experiência contínua de aprendizagem, tanto para os doentes como para as suas famílias e também para os médicos.


As porfirias são um grupo de pelo menos 8 doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação de precursores metabólicos,
para cada qual corresponde um tipo particular de “porfiria”. Fatores ambientais como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças. Cada porfiria, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma específica. Exames de urina sangue plasma e fezes são utilizados para o diagnóstico das várias porfirias além dos exames enzimáticos e de DNA.

 

O mecanismo da produção do heme é como uma linha de montagem de uma fábrica. Quando um “funcionário” falha a linha de montagem fica prejudicada. Dessa forma, não há heme para a produção de glóbulos vermelhos normais. No caso das porfirias agudas, as infusões de hematina “desligam” a linha normal de produção, suprindo a necessidade para a formação das hemoglobinas, e evitando o acúmulo tóxico. Os sintomas e a gravidade das crises dependem do tipo de porfirinas ou precursores que se acumulam e também do local onde se acumulam (pele e outros órgãos).

Um dos tipos mais comuns é a Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Os sintomas todos são de origem neurológica. A maioria dos portadores tem uma forma latente da doença. Nunca desenvolverão sintomas!

Outro bastante comum é a Porfiria Cutânea Tardia (PCT), neste caso a foto sensibilidade causa bolhas, e crescem de pelos em áreas expostas ao sol. A cicatrização é lenta.

A Porfiria Eritropoética Congênita (PEC), é uma das formas mais raras e severas. As porfirinas ativadas pela luz causam fotomutilações nas extremidades (nariz, orelhas, dedos). 

O acúmulo de porfirinas pode ter outra causa que não a mutação genética. O excesso de álcool, e ingestão de medicamentos porfirinogênicos podem acumular porfirina, assim como contaminantes ambientais e outros fatores. 

 

As porfirias são doenças genéticas, hereditárias e raras.

Podem ser transmitidas de pais para filhos.

Não tem cura, mas tem tratamento e prevenção.

Alguns tipos nem são tão raros.

Existe também a porfiria adquirida.

 

 

 

 

 

 

 

 

O heme é um componente da hemoglobina que dá a coloração vermelha ao sangue. É como a clorofila nas plantas. É vital para todos os órgãos, embora seja mais abundante no sangue, medula óssea e fígado. É um componente de várias hemoproteinas, incluindo a hemoglobina, que transporta o oxigénio no sangue. Sob certas circunstâncias metabólicas pode surgir a necessidade de acelerar a produção de heme, mas devido à deficiências genéticas, não ser possível acompanhar essa demanda.

 

Curiosidade:

Na Turquia em 1950, aproximadamente 4.000 pessoas desenvolveram uma forma de porfiria depois de comer alimentos cujas sementes haviam sido pulverizadas com hexaclorobenzeno. 

Centenas de pessoas morreram. A utilização do fungicida foi mais tarde proibida em todo o mundo!

 

 

 

 

 

Declaração da GPAC

A Global Pophyria Advocacy Coalition (GPAC) é uma união de organizações internacionais de defesa aos pacientes com porfirias, num esforço para obter maior conscientização, acesso ao diagnóstico, gerenciamento e tratamento das porfirias. Por meio de uma rede global e integrada visa apoiar os indivíduos afetados pela porfiria no mundo todo e proteger seus interesses.

 

 

Acesse aqui.

 

 
   

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A ABRAPO pretende  oferecer aos pacientes e profissionais de saúde informações básicas sobre as porfirias. Toda a gestão médica relacionada deve ocorrer sob a supervisão do próprio médico do paciente. | Nossas informações e orientações não substituem a consulta médica, e não nos responsabilizamos por quaisquer diferenças de opinião, erros, ou consequências adversas  ocasionadas  pelo uso das informações publicadas neste site. | Da mesma forma não nos responsabilizamos pelos documentos e trabalhos apresentados, nos quais é expressa a opinião dos autores. | Os links são fornecidos para informação sendo que as  opiniões expressas nesses sites não representam necessariamente nosso ponto de vista.

 

Atualizado em 12 de setembro de 2023.