Atenção!!!
TESTES DE DIAGNÓSTICO PARA PORFIRIAS
Os testes laboratoriais para diagnóstico de porfirias são definitivos! Mas muitas vezes testes errados são solicitados, ou os resultados são mal interpretados!
Sendo doenças multissistêmicas, as porfirias não são responsabilidade de uma única especialidade médica e por isso, diretrizes de prática clínica para seu diagnóstico e tratamento são raramente desenvolvidas e pouco conhecidas.
Pacientes que sofrem ataques agudos frequentemente apresentam-se em unidades de emergências médicas, onde causas menos comuns dos sintomas (como dor abdominal), podem muitas vezes não ser consideradas.
CONHECENDO AS PORFIRIAS
As porfirias são doenças genéticas, hereditárias e raras.
Podem ser transmitidas de pais para filhos.
Não tem cura, mas tem tratamento e prevenção.
Alguns tipos nem são tão raros.
E existe também a porfiria adquirida.
Porfirias agudas
Porfirias agudas são aquelas com predomínio de sintomas neuropsiquiátricos e viscerais. Para os exames de diagnóstico das porfirias agudas a mostra de urina para “pesquisa e dosagem” de:
Porfobilinogênio (PBG), Ácido delta aminolevulínico (ALA), e porfirinas. A urina deve ser colhida e mantida em frasco escuro, ao abrigo da luz e refrigerada.
Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período de crise.
Muitos medicamentos, especialmente os que induzem o citocromo P450, têm sido reconhecidos como importantes precipitantes de crises em pessoas com porfirias agudas. No entanto, devido às dificuldades em conciliar evidências das diferentes fontes, não há um consenso geral sobre a segurança de muitos medicamentos. Consultar sempre mais de uma lista!
Porfirias cutâneas são aquelas com predomínio de manifestações cutâneas, como formação de bolhas, cicatrizes, avermelhamento, ou escurecimento e espessamento da pele, e aumento da pilosidade, nas partes expostas ao sol. Algumas das porfirias agudas podem apresentar manifestações cutâneas, como a Coproporfiria Hereditária e a Porfiria Variegata.
Nutriçãoe porfirias agudas
Como você poderá ver, a alimentação das pessoas com porfirias agudas não difere muito da dieta que todas as pessoas devem seguir.
Você não pode ficar sem carboidratos, mas também não deve consumi-los exageradamente! O que faz a diferença são os excessos! Ficar sem comer, ou comer muito!
A nutrição desempenha um papel importante durante e fora das crises de porfirias agudas!
Pacientes com porfiria devem refletir sobre sua visão da vida. Se a vêem positiva ou negativamente, pois isso pode influenciar a forma como irão viver.
Atitude é importante.
Dor, náusea, fadiga, insônia, constipação intestinal, jejum, diabetes, redução de peso...
A hemina humana é utilizada para corrigir a deficiência de heme no fígado e reprimir a produção de precursores de porfirina, durante uma crise de porfiria aguda (Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária e Porfiria ALAD). Antes de ser utilizada a hemina, deve estar bem claro que o paciente sofre de uma das porfirias agudas, e que os sintomas são realmente devidos a uma crise, o que pode ser constatado pelo aumento do PBG na urina.
Conheça a ABRAPO
A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO é uma instituição sem finalidade lucrativa, reconhecida como de Utilidade Pública pelo Estado do Paraná, que foi criada para divulgar, difundir informações a respeito delas, dar apoio às pessoas com porfirias, promover integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil, e para ser a voz desses pacientes.
