Extraído de: A TERAPIA SEGUE O DIAGNÓSTICO; ANTIGAS E NOVAS ABORDAGENS PARA O TRATAMENTO DE PORFIRIAS AGUDAS, O QUE SABEMOS E O QUE DEVERÍAMOS SABER.
Petro E. Petrides (Centro de Oncologia Hematologia e Centro EPNET para Porfirias Agudas Munique, Zweibrückenstr. 2, 80331 Munique, Alemanha e Escola de Medicina de Munique, Universidade Ludwig Maximilians (LMU), 80539 Munique, Alemanha)
Paolo Ventura, Editor Acadêmico
[...] Os erros inatos do metabolismo das porfirinas comprometem a síntese normal nomeadamente a família das porfirias.
Muitas vezes, o diagnóstico das porfirias é difícil e, portanto, tardio.
A terapia pode ser igualmente complicada.
Nos últimos 50 anos, diversas estratégias foram desenvolvidas.
Devido à sua integração com outras partes do metabolismo intermediário, a infusão de glicose (efeito glicose) foi uma das primeiras tentativas de contrabalançar a desregulação da síntese de porfirinas nas porfirias.
A reposição infusional do heme foi o próximo passo terapêutico importante.
Recentemente, a tecnologia siRNA foi introduzida para regular negativamente a 5-ALA-sintase 1, o que contribui para a fisiopatologia destas doenças.
Além disso, outras novas terapias utilizando substituição enzimática de proteínas, técnicas de mRNA ou reguladores de proteostase estão sendo desenvolvidas. [...]
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Veja o texto completo em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885523/
