Os sinais e sintomas variam entre cada tipo de porfiria. Podem parecer com os de outras doenças, dificultando o diagnóstico.
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Dor abdominal é a queixa mais comum. Podem ocorrer também: dor nos braços e pernas, fraqueza (que pode progredir para paralisia respiratória), vômitos, confusão, prisão de ventre, taquicardia, pressão arterial flutuante, retenção urinária, psicose, alucinações e convulsões. Sensibilidade solar não está presente.
A urina pode apresentar uma cor vermelho-púrpura.
PORFIRIA VARIEGATA
Além de episódios como os da porfiria aguda as pessoas apresentam sensibilidade à luz e fragilidade da pele exposta ao sol.
Sintomas, medicamentos, medidas de precaução e tratamento descritos para a Porfiria Aguda Intermitente são aplicáveis à Porfiria Variegata.
COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA
Assemelha-se à Porfiria Variegata, exceto que as manifestações na pele raramente são graves e a maioria das pessoas apresenta poucos sintomas.
Como na porfiria variegata, os sintomas, medicamentos, medidas de precaução e tratamento da Porfiria Aguda Intermitente são aplicáveis.
PROTOPORFIRIA ERITROPOÉTICA
A sensibilidade à luz e queimação podem começar na infância, sendo leve ou grave, (mais graves no verão). Os sintomas desaparecem em 12 a 24 horas. Mas podem ser crônicos.
Pode haver também formação de bolhas e danos hepáticos.
PORFIRIA CUTÂNEA TARDA
A pele exposta ao sol fica frágil e pequenos traumas podem causar bolhas. Aumento de pelos, principalmente no rosto, também pode acontecer.
PORFIRIA ERITROPOÉTICA CONGÊNITA
A Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP) é muito rara, com aproximadamente 150 pacientes relatados no mundo.
Se manifesta logo após o nascimento, com urina escura e sensibilidade à luz solar, causando fragilidade da pele e bolhas.
Mais tarde, podem ocorrer dentes acastanhados e fluorescentes, aumento do crescimento de pelos e cicatrizes pronunciadas. Em alguns casos, perda de dedos das mãos, dos pés e da cartilagem das orelhas ou do nariz.
PORFIRIA ALA-D
Geralmente se manifesta após a puberdade.
Os sintomas podem ser iguais os das porfirias agudas, e também manifestações cutâneas bolhosas.
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