Hoje, no Dia Mundial das Doenças Raras, estamos em evidência!!!

Conscientizar é a chave para o diagnóstico!

Porfirias são desordens raras da biossíntese do heme, que se manifestam por uma combinação de sintomas gastrointestinais, neurológicos e/ou dermatológicos.

O longo período entre o início dos sintomas e o diagnóstico pode trazer graves consequências, prejuízo na qualidade de vida, danos neurológicos irreversíveis e até mesmo morte.

Conscientizar é preciso!!!

Pela falta de conhecimento o diagnóstico das porfirias é difícil e tardio.

O tratamento também pode ser complicado, não pela falta do medicamento, mas por ainda não estar incorporado ao SUS.

Geralmente a porfiria aguda é diagnosticada no hospital, quando os sintomas após permanecerem não reconhecidos durante muito tempo, tornam-se tão graves que o tratamento na unidade de terapia intensiva se torna necessário.

Se diagnosticados com precisão e tratados adequadamente, muitos pacientes não sofrem outro ataque na vida.

Alguns apresentam ataques adicionais apesar da mudança no estilo de vida (evitar drogas porfirinogênicas, álcool, nicotina, jejum prolongado, dietas com pouco ou nenhum carboidrato e outros fatores).

Um terceiro grupo, requer a nossa atenção: mulheres jovens entre os 20 e os 40 anos de idade, que tem mais de 4 ataques por anos (paciente crônico), sofrendo graves prejuízos na qualidade de vida.

Embora evitem os principais fatores precipitantes, a causa da recorrência permanece não identificada.

Conscientizar salva vidas!!!