Resumo desenvolvido a partir do artigo citado a seguir:
Thapar M, Singh A, Robinson KM, Bonkovsky HL. Obstáculos ao diagnóstico precoce da porfiria hepática aguda: perspectivas atuais sobre a melhoria do diagnóstico precoce e do manejo clínico. Clin Exp Gastroenterol . 2024;17:1-8
A base para o diagnóstico de porfirias agudas é um alto índice de suspeita em pacientes com dor abdominal generalizada, recorrente, inexplicável e mal localizada, especialmente em mulheres na faixa etária de 15 a 50 anos, mas também em homens.
É preciso solicitar o teste certo ao tentar fazer o diagnóstico de uma porfiria aguda!
Solicitar apenas porfirinas (plasmáticas ou urinárias), ou coproporfirinas (em fezes) como teste de triagem para porfirias agudas é um ERRO comum.
Condições não relacionadas à porfiria podem resultar em níveis urinários elevados de porfirinas.
O teste de escolha são os níveis urinários de Ácido Delta Aminolevulinico (ALA), e Porfobilinogênio (PBG).
ALA e PBG não são porfirinas, mas sim precursores de porfirina.
Os pacientes devem ser testados apropriadamente e também deve haver uma interpretação correta dos testes, o que evitará não apenas um atraso no diagnóstico, mas também diagnósticos imprecisos.
Histórico focado e pertinente:
Um histórico familiar é útil para fazer o diagnóstico, mas a maioria dos pacientes não tem histórico familiar de porfiria. A falta desse histórico não exclui o diagnóstico.
A natureza inespecífica dos sintomas e achados do exame físico, bem como a raridade geral das porfirias agudas, exigem um alto índice de suspeita pelos médicos para pensar nessa possibilidade e solicitar os testes diagnósticos apropriados.
Os ataques neuro viscerais são caracterizados por dor abdominal grave, generalizada e mal localizada (sintoma cardinal), frequentemente associada a náuseas, vômitos e constipação; sintomas do sistema nervoso central, como convulsões e estado mental alterado; e sintomas do sistema nervoso periférico, incluindo paresia de membros e neuropatia periférica.
Apesar da dor abdominal grave, o exame físico geralmente revela uma dor abdominal não focal, pois é de natureza neuropática.
A taxa de progressão dos sintomas pode ser variável. Pacientes não tratados podem desenvolver tetraplegia flácida e desenvolver rapidamente paralisia respiratória, exigindo ventilação mecânica.
A Porfiria Variegata e a Coproporfiria Hereditária se manifestam também por sintomas cutâneos, geralmente lesões bolhosas em áreas expostas ao sol.
Testes bioquímicos de triagem apropriados
Acredita-se que os sintomas, sinais e complicações das Porfirias hepáticas agudas sejam devidos principalmente ao acúmulo dos “precursores” de porfirina na via de síntese do heme, ÁCIDO DELTA AMINOLEVULÍNICO (ALA) e PORFOBILINOGÊNIO (PBG).
Através da medição urinária de ácido delta aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG), normalizado para concentração de creatinina urinária, que são os teste corretos, os pacientes poderão ser diagnosticados, e tratados rapidamente, como é necessário.
Os níveis de ALA e PBG estarão bastante elevados durante um ataque agudo. É importante observar que as amostras de urina devem ser protegidas da luz para produzir resultados precisos.
O ALA estará elevado em todos os ataques de porfirias agudas:
Porfiria por deficiência de Ala Desidratase - PALAD
Porfiria aguda intermitente - PAI
Porfiria variegata - PV
Coproporfiria hereditária -CPH
Elevação significativa de porfobilinogênio (PBG) em urina é tipicamente observada na PAI, PV e CPH, mas não na PALAD porque o defeito enzimático nessa porfiria (extremamente rara) está antes da formação do PBG.
- Testes genéticos confirmatórios, se os testes de primeira linha forem anormais.
Pacientes com sintomas neuro viscerais e lesões foto cutâneas, com ALA e PBG urinários positivos são suspeitos de Porfiria Variegata (PV) ou Coproporfiria Hereditária (CPH).
Os diagnósticos de Porfiria Variegata (PV) e Coproporfiria Hereditária (CPH) podem ser diferenciados com base na análise de porfirinas plasmáticas e fecais.
Normalmente, na PV, as porfirinas plasmáticas e fecais estarão marcadamente elevadas.
Na CPH as porfirinas fecais estarão marcadamente elevadas, mas as porfirinas plasmáticas normais ou apenas ligeiramente aumentadas
.
Após resultados positivos de triagem, testes genéticos confirmatórios, para verificação do tipo de porfiria aguda devem ser realizados e identificada a mutação essa pode ser usada para rastrear membros da família.
Uma vez que se saiba que alguém tem porfiria aguda, um teste PBG pode ser usado para verificar se os sintomas (por exemplo, dor) são devidos a um ataque.
Se não for um ataque, outras causas possíveis podem ser procuradas (por exemplo, dor abdominal pode ser apendicite). É importante que as pessoas com porfiria não presumam que todas as suas doenças são porfiria, pois condições comuns, mas potencialmente graves, podem ser negligenciadas.
Este resumo foi desenvolvido a partir de artigo indicado no link abaixo e pode ser lido integralmente:
https://www.dovepress.com/obstacles-to-early-diagnosis-of... em 04/10/2024
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