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Diagnóstico Bioquímico de Porfiria Hepática Aguda

Recomedações atualizadas, de especialistas, para médicos de atenção primária

A porfiria hepática aguda (PHA) é um grupo de doenças metabólicas raras em que os pacientes podem apresentar ataques neuroviscerais agudos, sintomas crônicos e complicações em longo prazo. Os testes bioquímicos diagnósticos estão amplamente disponíveis e são eficazes, mas um tempo substancial desde o início dos sintomas até o diagnóstico muitas vezes atrasa o tratamento e aumenta a morbidade. Um painel de cientistas de laboratório e especialistas clínicos em PHA colaborou para produzir recomendações sobre como melhorar o diagnóstico bioquímico de PHA nos EUA. A porfiria hepática aguda deve ser considerada no diagnóstico diferencial de dor abdominal inexplicada, logo após a exclusão de causas comuns. A dosagem de porfobilinogênio (PBG) e porfirinas em uma amostra de urina aleatória, com resultados normalizados para creatinina, é recomendada como um teste inicial eficaz e econômico. O teste de ácido delta-aminolevulínico pode ser incluído, mas não é essencial. O momento ideal para coletar uma amostra de urina é durante um ataque. Elevação substancial de PBG confirma um diagnóstico de porfiria hepática aguda e permite o início imediato do tratamento. Testes adicionais podem determinar o subtipo da porfiria e identificar membros da família em risco. O aumento do conhecimento da porfiria hepática aguda e dos métodos diagnósticos corretos, reduzirá o atraso no diagnóstico e melhorará os resultados do tratamento aos pacientes. OS TESTES PARA PORFIRIAS AGUDAS NÃO SÃO IGUAIS AOS TESTES PARA PORFIRIAS CUTÂNEAS, QUE APRESENTAM FOTOSSENSIBILIDADE, COM BOLHAS OU SEM BOLHAS. Portanto, não é adequado para um profissional de saúde solicitar “painel de porfirinas”. Estes não especificam quais testes são necessários para confirmar ou excluir "o tipo de porfiria suspeita" e podem levar a pedidos de testes incorretos e resultados não informativos.

ALA, PBG e porfirinas são intermediários produzidos sequencialmente na síntese de heme. Suas concentrações são marcadamente elevadas na urina quando a porfiria hepática aguda é sintomática. No entanto, a elevação de "porfirina na urina" ocorre em muitas outras condições médicas, não sendo específica para diagnosticar porfirias hepáticas agudas. A elevação substancial do PBG tem um grau particularmente alto de especificidade e sensibilidade para o diagnóstico de PHA, com uma elevação muito acima do normal, não ocorrendo em qualquer outra condição médica. A única exceção é no caso do tipo ultra-raro a porfiria ALAD, no qual os níveis de PBG são normais ou apenas ligeiramente elevados e o ALA e porfirinas é que estarão marcadamente aumentados. Embora o ALA seja a neurotoxina causadora mais provável em ataques de porfirias hepáticas agudas, as elevações de PBG geralmente excedem as de ALA em PAI, PV e CPH. A elevação do ALA também pode ocorrer em outras condições, incluindo tirosinemia hereditária tipo 1 e envenenamento por chumbo. Embora as elevações nas porfirinas totais sejam inespecíficas, elas podem persistir por mais tempo do que ALA e PBG entre os ataques, especialmente em PV e CPH e, portanto, sua medição pode aumentar a sensibilidade do teste inicial. As porfirinas urinárias incluem proporções variáveis ​​de uroporfirina (octacarboxilporfirina), heptacarboxilporfirina, hexacarboxilporfirina, pentacarboxilporfirina e coproporfirina (tetracarboxilporfirina), mas as quantidades e proporções dessas porfirinas individuais não diferem de forma confiável. É importante notar que a descoloração avermelhada, roxa ou marrom da urina é comum nas porfirias hepáticas agudas, especialmente durante crises e a urina pode escurecer ainda mais com a exposição à luz. No entanto, essas observações são inespecíficas e não devem ser consideradas suficientes para o diagnóstico.

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