AS PORFIRIAS

Bonkovsky, H.L., Barnard, G.F. The porphyrias. Curr Treat Options Gastro 3, 487–499 (2000). https://doi.org/10.1007/s11938-000-0038-3

December 2000

DOIhttps://doi.org/10.1007/s11938-000-0038-3

https://link.springer.com/article/10.1007/s11938-000-0038-3

As porfirias constituem um grupo diversificado de doenças metabólicas. As principais manifestações são ataques neuroviscerais episódicos de dor ou outras características neurológicas e/ou anormalidades dermatológicas.

É essencial que um diagnóstico claro seja estabelecido antes de planejar a gestão. Em nossa experiência, a maioria dos pacientes encaminhados com diagnóstico presuntivo de “porfiria” não apresenta porfiria verdadeira, mas sim síndromes de outras etiologias associadas a aumentos leves e inespecíficos na excreção urinária de porfirina (porfirinúrias secundárias).

O manejo das porfirias agudas ou induzíveis depende da prevenção e do manejo rápido e agressivo dos ataques agudos. Este último inclui nutrição (pelo menos 300 g/d de carboidratos mais proteína adequada [1-1,5 g/kg PC/d]), analgesia e heme intravenoso [3-4 mg/kg PC/d por 3-5 dias].

O manejo da porfiria cutânea tardia ativa envolve depleção de ferro por flebotomia terapêutica e cessação de fatores precipitantes ou exacerbadores, especialmente álcool e estrogênios. Quando há presença de hepatite C crônica e/ou infecção por HIV, elas também devem ser tratadas.

O manejo da protoporfiria envolve garantir reservas adequadas de ferro e evitar fatores hepatotóxicos ou colestáticos. O transplante de fígado pode salvar vidas na pequena minoria de pacientes que desenvolvem doença hepática protoporfírica progressiva.

Alguns pacientes com porfiria eritropoiética congênita (doença de Günther) foram tratados com sucesso por transplante de medula óssea de um doador normal. Esforços estão em desenvolvimento para que no futuro, esta e outras formas de porfiria possam ser tratadas por terapia genética específica.