TERMOS-CHAVE E DEFINIÇÕES EM PORFIRIAS AGUDAS

Resultados de um consenso internacional Delphi liderado pelo Conselho Europeu,

rede de porfiria. Ler integralmente a partir do link https://new.porphyrianet.org/.../2023-Stein-acute...

1. Porfiria Aguda

As porfirias agudas são erros inatos do metabolismo do heme. As três porfirias agudas autossômicas dominantes são: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegada (PV) e coproporfiria hereditária (CPH). Os diagnósticos são estabelecidos demonstrando padrões típicos de acúmulo de precursor do heme e/ou variante genética patogênica.

2. Ataque de porfiria aguda

Um ataque agudo de porfiria é um episódio que inclui duas ou mais das seguintes manifestações, tipicamente persistindo por mais de 24 horas na ausência de outras prováveis explicações e aumento significante do PBG/creatinina urinária:

• A dor, suficientemente intensa para exigir internação hospitalar, é uma característica de quase todas as crises; mais comum no abdômen, pode afetar outras áreas, como costas, pernas, braços ou tórax

• Náuseas, vômitos e/ou prisão de ventre

• Hipertensão arterial sistêmica e/ou taquicardia

• Hiponatremia

• Neuropatia periférica (como fraqueza muscular, paralisia ou redução dos reflexos tendinosos)

• Retenção ou incontinência urinária

• Envolvimento do sistema nervoso central (por exemplo, convulsões, confusão, redução da consciência, psicose ou síndrome de encefalopatia reversível na ressonância magnética)

2a. Um ataque agudo grave de porfiria está associado a uma ou mais das seguintes características: hiponatremia significativa, neuropatia periférica, retenção ou incontinência urinária, envolvimento do sistema nervoso central, arritmias. A gravidade do ataque pode evoluir e qualquer ataque pode rapidamente se tornar grave

3. Porfiria aguda ativa (sintomática) - quando o paciente sofreu pelo menos um ataque agudo de porfiria nos últimos 2 anos:

3a. Porfiria aguda esporádica - quando o paciente sofreu de 1 a 3 ataques em qualquer período de 12 meses nos últimos 2 anos.

3b. Porfiria aguda recorrente - quando o paciente sofreu 4 ou mais crises num período máximo de 12 meses nos últimos 2 anos.

4. Porfiria aguda latente (inativa) - quando a pessoa apresenta uma variante genética patogênica associada a porfiria aguda, mas nunca apresentou manifestações definidas de porfiria aguda; e cuja urina relação PBG/creatinina é inferior a 4 vezes o valor de referência. Podem ser ainda divididas em:

4a. Risco latente - quando a pessoa descobriu ter uma variante patogênica, como parte da triagem familiar.

4b. Baixo risco latente – quando não há histórico familiar de porfiria e a pessoa tem uma variante patogênica incidental.

5. Porfiria aguda assintomática (em remissão) – quando uma pessoa que teve pelo menos 1 episódio agudo de porfiria no passado, não teve mais manifestações relacionadas à porfiria nos últimos 2 anos; e a relação PBG/creatinina é inferior a 4 vezes o valor de referência.

6. Alto excretor assintomático - é uma pessoa com porfiria aguda confirmada que não teve nenhuma manifestação relacionada à porfiria durante os últimos 2 anos, mas a relação PBG/creatinina na urina é 4 vezes superior ao valor de referência.

7. Alto excretor sintomático (crônico) é um paciente com porfiria aguda confirmada que não teve ataques agudos nos últimos 2 anos, mas tem dor de longa data ou outras manifestações relacionadas à porfiria na ausência de outras explicações prováveis; e a relação PBG/creatinina na urina é pelo menos 4 vezes acima do limite superior normal.

8. Hemina profilática é a administração de infusões de hemina em intervalos regulares para tentar prevenir ataques de porfiria aguda.

10. Hemina sob demanda é a administração de infusões de hemina para tratar sintomas precoces e tentar abortar o ataque de porfiria aguda.