SOBRE O DIAGNÓSTICO DE PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

1- Como é feito o diagnóstico de Porfiria Aguda Intermitente?
a) Primeiramente pode ser feito o teste rápido, à beira do leito. Veja como a partir do link http://www.porfiria.org.br/arquivos/testerapido.pdf
b) Os testes laboratoriais que confirmam o diagnóstico da Porfiria Aguda Intermitente e das outras porfirias agudas é a “dosagem” do Porfobilinogênio (PBG) e Ácido delta aminolevulínico (ALA) urinários.

2- Existe algum preparo para esses exames?
Além da higiene local, a mostra deve ser colhida e mantida protegida da luz em um frasco escuro.

3- E o teste de Porfirinas, para que serve?
O teste de Porfirinas identifica as porfirias com manifestações cutâneas.

4- Se o teste de Coproporfirinas der positivo ou elevado, quer dizer que tenho Coproporfiria hereditária?
Não! O teste de coproporfirinas por si só, não serve para o diagnostico de Coproporfiria Hereditária. Sendo essa uma das porfirias agudas, deve ser feita primeiramente a dosagem do Porfobilinogênio e do ácido delta aminolevulínico.
 

DIAGNÓSTICO GERAL

(Respostas da Dra. Fátima Mendonça Jorge Vieira)

- O que dificulta o diagnóstico das várias porfirias?
A falta de acesso a dosagem de porfirinas nas fezes e no sangue dificulta o diagnóstico diferencial entre algumas porfirias cutâneas. Temos apenas a dosagem de porfirinas na urina de 24 horas. Os exames genéticos também são importantes para fechar o diagnóstico positivo, procurar a mutação no gene da enzima pode auxiliar no diagnóstico diferencial entre as diferentes porfirias. O que dificulta o tratamento é que a maioria das porfirias cutâneas é ocasionada por uma mutação genética que leva à deficiência enzimática. Provavelmente a terapia genética poderá ajudar no futuro... A única porfiria cutânea que tem um tratamento aceitável é a porfiria cutânea tardia.

- Diante de uma crise de porfiria cutanea tarda desencadeada pelo virus da hepatite c, o que deve ser tratado primeiramente, a pct ou a hcv?
Geralmente, tratamos os dois concomitantemente. Às vezes observo que o gastro ou infectologista aguardam a melhora da porfiria para depois iniciar o tratamento antiviral para hepatite C. Há relatos de remissão da PCT após o tratamento da hepatite C.

- Quando os transplantes (fígado, medula, rins) devem ser considerados no tratamento de porfirias agudas e cutâneas?

Cito a possibilidade de transplante em diferentes porfirias (ver no texto)

- Qual a especialidade médica que trata das porfirias agudas?...e das cutâneas?
Em Geral:

Cutâneas: Dermatologista.

Mistas; Dermatologista e Neurologista.

Agudas: Neurologista.

Esporadicamente vejo o hematologista tratando PCT também.

- Monitoração
O paciente necessita de acompanhamento contínuo, pois trata-se de doença genética.

- Cancer - existe o risco de carcinoma hepatocelular entre pacientes com porfiria aguda?
Há risco da CA hepático em pacientes com PCT e HCV.

- E de cancer de pele nas porfirias cutâneas?
Não

- Qual a periodicidade para a monitoração dos níveis de a-fetoproteina no soro e estudos imagiológicos do figado para identificação de cancer no figado nos pacientes com porfirias agudas?
Peço alfa-fetoproteína e USG abdominal cada 6 meses a 1 ano.

- O que deve ser feito para identificação de cancer de pele nos pacientes com porfirias cutaneas e com que periodicidade?
Não Há aumento de risco de CA de pele em paciente com porfiria cutânea

- Existe alguma dieta específica para portadores de porfirias cutâneas?
Não, apenas desaconselhamos tomar vitamina C para não aumentar a absorção de ferro, no caso da PCT.

- É recomendável a identificação de parentes em risco através de estudos enzimáticos ou genéticos?
Isto seria muito importante no caso de porfiria aguda ou porfiria mista, pois são porfirias que levam a risco de vida.

- O que vem melhorando as taxas de fatalidade decorrentes de crises de porfiria aguda?
O médico deverá estar atento ao diagnóstico e também ter acesso a exames laboratoriais confiáveis para realizar o diagnóstico quando fizer a suspeita.


SOBRE HEMINA OU HEMATINA

1- O que é hemina ou hematina?
A hemina humana é um medicamento utilizado para corrigir a deficiência de heme no fígado e reprimir a produção de precursores de porfirina, durante uma crise de porfiria aguda (porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditária e porfiria alad).
Antes de ser utilizada a hematina, deve estar bem claro que o paciente sofre de uma das porfirias agudas, e que os sintomas são realmente devidos a uma crise, o que pode ser constatado pelo aumento do Porfobilinogênio (PBG) na urina. Ver mais em http://www.porfiria.org.br/hemina.htm

2- A hematina também é utilizada para aliviar os sintomas, como dores e náusea?
Não! Para os sintomas devem ser usados medicamentos não porfirinogênicos, específicos a cada sintoma.

3- Usei hematina e ainda não me recuperei da neuropatia. Por que?
Porque o que vai fazer você recuperar os movimentos é a fisioterapia.

4- Como adquirir a hematina?
A hematina ainda não é “comercializada” no Brasil, mas pode ser “importada” de acordo com a RDC 8 e IN 1, de 28/02/2014 da ANVISA.

5- Quanto custa e como importar?
O medicamento é caro, mas não tanto, para Hospitais, Planos de Saúde, Secretarias e Ministério da Saúde. As informações sobre preço e forma de importação, podem ser obtidas em contato com o representante do Laboratório Orphan Europe no Brasil, pelos telefones e email abaixo
11 2184 0716
11 2184 0737
import.expressa@expressa.com

6- E se eu não tiver condições, o hospistal, plano de saúde, ou Secretarias e Ministério da Saúde se recusarem a importar o medicamento, o que faço?
Entre em contato com a Defensoria Pública de sua Cidade. Também a Associação dos Famíliares, Amigos e Portadores de Doenças Graves-AFAG orienta quanto aos direitos dos pacientes.
http://www.afagbrasil.org.br/
Tel: 0800 777 2902 / (19) 3342 2014 / (19) 3342 2015

6- E como deve ser administrada a hematina?
Para saber sobre a administração da hematina, clique nos links abaixo:
http://www.porfiria.org.br/arquivos/Adm_normosang.pdf
http://www.porfiria.org.br/hemina.htm


SOBRE MÉDICOS QUE ATENDEM PACIENTES COM PORFIRIAS

1- Onde encontro especialistas em Porfirias?
Especialistas em porfirias no Brasil são poucos. Também são poucos no mundo todo.
a) Veja a partir do link http://www.porfiria.org.br/medicos.htm uma relação de médicos que se cadastraram na ABRAPO para atendimento a pessoas com porfirias. Busque o contato deles nas listas possíveis de sua cidade.

2- E quando não houver na minha cidade médicos cadastrados?
Quando não houver médicos cadastrados em sua região procure os médicos dos hospitais universitários, pois eles tem condições para dar um bom atendimento. Outros médicos poderão consultar a página internet da ABRAPO, onde encontrarão todas as informações necessárias para o diagnóstico, prevenção e tratamento das porfirias, a partir do link http://www.porfiria.org.br/paramedicos.htm.


SOBRE AS LISTAS DE MEDICAMENTOS PORFIRINIGÊNICOS

1- Existem medicamentos que pessoas com porfirias agudas não podem usar?
Sim! Muitos medicamentos têm sido reconhecidos como importantes precipitantes, ou agravantes de crises em pessoas com porfirias agudas.

2- Como saber o que, posso ou não, usar?
Quem vai analisar e prescrever o uso de qualquer medicamento é seu médico. Portanto, imprima pelo menos duas das listas conforme links abaixo, e leve sempre consigo quando for a qualquer consulta médica. Todos os medicamentos devem ser usados com cautela, pois cada paciente, como indivíduo, pode reagir de maneira diferente. As lista são apenas uma orientação e o uso de qualquer medicamento deve ser analisado pelo médico, levando em consideração a individualidade do paciente, e a quem cabe toda a responsabilidade pela receita. A inclusão de uma droga nas listas não garante que o uso seja seguro em todas as circunstâncias.

3- Como posso ter acesso às listas?
No site da ABRAPO existem vários links para listas. As duas abaixo, são excelentes para imprimir e levar junto para uma consulta médica:
a) http://www.porfiria.org.br/nossalista.htm (veja como dobrar a lista em http://www.porfiria.org.br/arquivos/med_dobras.pdf)
b) http://porphyria.eu/sites/default/files/files/2014 Porphyria safe list only.pdf

4- São só essas duas listas?
Não! Existem várias, e sempre devem ser consultadas pelo menos duas delas. Além dos links acima de listas para impressão, o abaixo, é muito útil para consultas rápidas, pelo celular, quando você esquecer as listas:
a) http://porphyriadrugs.com/ Coloque no espaço em branco para pesquisa (Search) as primeiras letras da substância que compõe o medicamento e dê um Enter. Aparecerá o nome de um ou vários medicamentos que começam com aquelas letras, com as informações:
 S  seguro
 PS  possivelmente seguro
 PU  possivelmente não seguro
 U  não seguro
b) Existem outras listas que podem ser consultadas a partir do link: http://www.porfiria.org.br/medicamentos.htm

3- Por que existem várias listas?
Muitos medicamentos, especialmente os que induzem o citocromo P450, têm sido reconhecidos como importantes precipitantes de crises em pessoas com porfirias agudas. No entanto, devido às dificuldades em conciliar evidências das diferentes fontes, não há um consenso geral sobre a segurança de muitos medicamentos. As listas contém denominações genéricas e marcas utilizadas nos países de referência. Alguns medicamentos não disponíveis no mercado desses países não constam nas listas, o que não significa que sejam ou não porfirinogênicos.

4- E se o medicameno etiver classificado como duvidoso ou controverso?
Evite usar medicamentos não classificados, duvidosos ou controversos. Peça a seu médico para prescrever preferencialmente os seguros.

5- Não consigo entender as listas, pois a maioria delas está em inglês...
Quem vai prescrever o medicamento é seu médico, e ele certamente vai entender. O que você precisa fazer é levar as listas impressas para ele e dizer que tem porfiria aguda intermitente, ou outra das agudas.

6- Procurei um medicamento nas listas e não encontrei, o que faço?
Existem vários motivos pelos quais um medicamento não será encontrado numa ou em várias listas:
a) Se a lista é só de medicamentos seguros, e o medicamento for não seguro, não estará relacionado.
b) Se o medicamento não for usado no país de origem da lista, não estará relacionado.
c) Se a lista contiver somente os nomes genéricos e o medicamento for procurado pelo nome Comercial, você não encontrará.
d) Existem medicamentos ainda não classificados. A grande maioria das listas não relaciona esse tipo de opção, então você não encontrará.


7- Como saber se o nome é genérico ou comercial?
Faça uma pesquisa no google, sobre o medicamento em questão. Por exemplo: se você colocar “dipirona” no google, vão aparecer inumeras informações, com o nome comercial e o componente básico (genérico). Veja, preferencialmente no do wikipédia, e obterá uma informação completa a respeito, como:
Metamizol sódico ou dipirona sódica é um medicamento que é utilizado principalmente como analgésico e antipirético. A sua utilização, no entanto, encontra-se restrita a alguns países. Porém, no Brasil, efetivamente é um dos analgésicos mais populares, ao lado do ácido acetilsalicílico. Quimicamente é o [(2,3-diidro-1,5-dimetil-3-oxo-2-fenil-1H-pirazol-4-il)metilamino] metanossulfonato sódico (ou 1-fenil-2,3-dimetil-5-pirazolona-4-metilaminometano sulfonato de sódio). Também é dito simplesmente metamizol ou dipirona ou ainda metilmelubrina, sem alusão ao cátion ligante, que, embora mais comumente seja o sódio, pode também ser o magnésio, originando a dipirona magnésica. Comercialmente, conhece-se pelos nomes Dipidor®, Novalgina®, Neosaldina®, Lisador®, Nolotil®, Anador® entre outros, até também pelo próprio nome Dipirona®.

8- É muito difícil para mim toda essa pesquisa. Não tem uma forma mais fácil?
Sim! Como é o médico quem irá prescrever, o que você tem que fazer é só levar as listas impressas par ele. Os médicos conhecem os medicamentos pelos nomes comercial e genérico. Facilmente poderão saber o que prescrever.

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