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PORFIRIAS
DEFINIÇÃO
As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças
genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de
deficiências enzimáticas específicas na via de
biossíntese do heme, que
levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para
cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria.
Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios,
dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel
importante no desencadeamento e curso destas doenças.
CLASSIFICAÇÃO
As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas (Tab.
1).
A classificação das porfirias hereditárias é feita,
preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Como o heme é sintetizado tanto na medula óssea (para a produção de
hemoglobina), quanto no fígado (principalmente, como componente dos
citocromos), as porfirias poderão também ser classificadas, conforme
a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou
porfirias hepáticas, respectivamente.
Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas,
divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas
neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se
manifestam por foto-sensibilidade cutânea.
Tabela 1. Classificação das porfirias
DIAGNÓSTICO
As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram
de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de
qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar
sempre em porfiria). Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor
e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental,
alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver
sintomas cutâneos (Tab. 2).
Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele,
com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e
aumento da pilosidade.
Tabela 2. Diagnóstico diferencial das
porfirias agudas
Nota: P. ALAD, Porfiria ALAD; PAI, Porfiria Aguda Intermitente;
CPH, Coproporfiria Hereditária; PV, Porfiria Variegata; ALA, Ácido
delta-aminolevulínico e PBG, Porfobilinogênio.
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Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser
considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão
informativos durante o período de crise. Inicia-se o rastreamento
pela dosagem de porfobilinogênio (PBG) e de ácido
delta-aminolevulínico (ALA) urinários, que se encontram aumentados
em todas as porfirias agudas (Tab. 2). Quando em presença de
porfirias cutâneas está indicada, para o diagnóstico inicial, a
determinação das porfirinas plasmáticas.
A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva,
partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das
porfirinas urinárias, fecais e dos eritrócitos. Estes exames não
estão indicados como testes de rastreio por falharem em
sensibilidade e especificidade, o que dificulta a interpretação dos
resultados.
TRATAMENTO E PREVENÇÃO
Durante as crises de Porfiria Aguda a hospitalização é
geralmente necessária.
Suspender medicamentos porfirinogênicos (anticonvulsivantes,
bloqueadores dos canais de cálcio, metoclopramida, alguns sedativos,
antibióticos, antifúngicos e hormônios ver lista no site da ABRAPO)
álcool e tabaco.
Tratar
dor, náuseas e vômitos com drogas consideradas seguras (ver lista no
site da ABRAPO).
Fornecer
um aporte elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) através de
dieta rica em carboidratos e infusão de glicose hipertônica, de
acordo com a gravidade dos sintomas.
Verificar
a necessidade de se instituírem medidas de suporte, tais como:
correção de hiponatremia, hipo/hipertensão e suporte ventilatório
(paralisia bulbar).
Iniciar
terapia com hematina (EUA) ou arginato de heme (Europa), o mais
precocemente possível. Eles inibem a ação da primeira da
síntese do heme, bloqueando a produção e acúmulo das porfirinas.
Estas drogas têm um custo muito elevado e não são produzidas no
Brasil (informe-se junto a ABRAPO).
Para a prevenção de novas crises, manter uma dieta adequada (rica em
carboidratos), evitar drogas porfirinogênicas, álcool, tabaco,
atividade física extenuante e stress.
Nas Porfirias Cutâneas deve-se evitar a exposição da pele à
luz solar (roupas apropriadas, fotoprotetores, insulfilm nas
janelas, etc) e os traumas cutâneos.
Na Porfiria Cutânea Tarda (a forma mais freqüente de porfiria)
flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os
tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença. Identificar
e evitar ou tratar fatores desencadeantes (álcool, tabaco,
estrógenos, sobrecarga de ferro, infecção por HIV e HCV) também é
importante.
Na
Protoporfiria Eritropoiética a utilização de beta-caroteno
melhora a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiramina
pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.
Na
Porfiria Eritropoiética Congênita as transfusões sanguíneas e a
administração oral de carvão ativado podem ser úteis, entretanto,
nas formas mais graves, esplenectomia, sobretudo transplante de
medula óssea, são opções terapeuticas fundamentais.
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