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PORFIRIAS

 

DEFINIÇÃO
As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria.
Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.

CLASSIFICAÇÃO
As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas (Tab. 1).
A classificação das porfirias hereditárias é feita, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Como o heme é sintetizado tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina), quanto no fígado (principalmente, como componente dos citocromos), as porfirias poderão também ser classificadas, conforme a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou porfirias hepáticas, respectivamente.
Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea.

Tabela 1. Classificação das porfirias

DIAGNÓSTICO
As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar sempre em porfiria). Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos (Tab. 2).
Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento da pilosidade.

Tabela 2. Diagnóstico diferencial das porfirias agudas

Nota: P. ALAD, Porfiria ALAD; PAI, Porfiria Aguda Intermitente; CPH, Coproporfiria Hereditária; PV, Porfiria Variegata; ALA, Ácido delta-aminolevulínico e PBG, Porfobilinogênio.

 

Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período de crise. Inicia-se o rastreamento pela dosagem de porfobilinogênio (PBG) e de ácido delta-aminolevulínico (ALA) urinários, que se encontram aumentados em todas as porfirias agudas (Tab. 2). Quando em presença de porfirias cutâneas está indicada, para o diagnóstico inicial, a determinação das porfirinas plasmáticas.
A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva, partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das porfirinas urinárias, fecais e dos eritrócitos. Estes exames não estão indicados como testes de rastreio por falharem em sensibilidade e especificidade, o que dificulta a interpretação dos resultados.

 

 

TRATAMENTO E PREVENÇÃO
Durante as crises de Porfiria Aguda a hospitalização é geralmente necessária.


Suspender medicamentos porfirinogênicos (anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, metoclopramida, alguns sedativos, antibióticos, antifúngicos e hormônios ver lista no site da ABRAPO) álcool e tabaco.
 

Tratar dor, náuseas e vômitos com drogas consideradas seguras (ver lista no site da ABRAPO).
 

Fornecer um aporte elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) através de dieta rica em carboidratos e infusão de glicose hipertônica, de acordo com a gravidade dos sintomas.
 

Verificar a necessidade de se instituírem medidas de suporte, tais como: correção de hiponatremia, hipo/hipertensão e suporte ventilatório (paralisia bulbar).
 

Iniciar terapia com hematina (EUA) ou arginato de heme (Europa), o mais precocemente possível. Eles inibem a ação da primeira da síntese do heme, bloqueando a produção e acúmulo das porfirinas. Estas drogas têm um custo muito elevado e não são produzidas no Brasil (informe-se junto a ABRAPO).

Para a prevenção de novas crises, manter uma dieta adequada (rica em carboidratos), evitar drogas porfirinogênicas, álcool, tabaco, atividade física extenuante e stress.

Nas Porfirias Cutâneas deve-se evitar a exposição da pele à luz solar (roupas apropriadas, fotoprotetores, insulfilm nas janelas, etc) e os traumas cutâneos.


Na Porfiria Cutânea Tarda (a forma mais freqüente de porfiria) flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença. Identificar e evitar ou tratar fatores desencadeantes (álcool, tabaco, estrógenos, sobrecarga de ferro, infecção por HIV e HCV) também é importante.

 

Na Protoporfiria Eritropoiética a utilização de beta-caroteno melhora a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiramina pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.

 

Na Porfiria Eritropoiética Congênita as transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado podem ser úteis, entretanto, nas formas mais graves, esplenectomia, sobretudo transplante de medula óssea, são opções terapeuticas fundamentais.

 

 

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Dr. Charles Lourenço

Dr. Charles Lourenço

 

Recomendações para diagnóstico e tratamento das Porfirias

Traduzido com autorização da Ovation Pharmaceuticals Inc., este documento deverá ser utilizado somente para leitura e orientação, respeitando-se os direitos autorais.

 

 

Manejo clínico e nutricional

Importante leitura para médicos.

 

Links

 

Em português:

Porfirias Diagnóstico Laboratorial
(Instituto H. Pardini)

Diagnósticos

Hepcentro  

Manual Merk

Wikipedia

European Porphyria Initiative

Parceiros Globais

 

Em inglês:

American Porphyria Foundation

Canadian Porphyria Foundation

(inglês e francês)  

The Drug Database for Acute Porphyria

 
Em Italiano:

Associazione Malati di Porfiria

 

Em espanhol:

Asociacion Española de Porfiria

HC - Buenos Aires - Argentina
Universidad de Chile

Fundação Colombiana

 

 

Nutrição

Mantendo os nutrientes necessários e o peso corporal normal.

 

 

 

 

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