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Porfirias

 

 

DEFINIÇÃO

As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças genéticas distintas, além de formas adquiridas, decorrentes de deficiências enzimáticas específicas na via de biossíntese do heme, que levam a superprodução e acumulação de precursores metabólicos, para cada qual correspondendo um tipo particular de porfiria.
Fatores ambientais, tais como: medicamentos, álcool, hormônios, dieta, stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças.

CLASSIFICAÇÃO
As porfirias podem ser divididas em hereditárias e adquiridas (Tab. 1).
A classificação das porfirias hereditárias é feita, preferencialmente, de acordo com o déficit enzimático específico.
Como o heme é sintetizado tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina), quanto no fígado (principalmente, como componente dos citocromos), as porfirias poderão também ser classificadas, conforme a origem dos precursores em excesso, em porfirias eritropoéticas ou porfirias hepáticas, respectivamente.
Outra classificação, segundo a forma de apresentação dos sintomas, divide as porfirias em porfirias agudas, com predomínio sintomas neuropsiquiátricos e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea.


Tabela 1. Classificação das porfirias.

Tipos de Porfirias  

HEREDITÁRIAS:

Agudas

Déficit enzimático

Porfiria Ala Desidratase1............... Ácido aminolevulínico desidratase
Porfiria Aguda Intermitente1.......... Porfobilinogênio desaminase
Coproporfiria Hereditária2............ Coproporfirinogênio oxidase
Porfiria Variegata3.......................... Protoporfirinogênio oxidase
Cutâneas:
Porfiria Eritropoética Congênita.. Uroporfirinogênio III co-sintase
Porfiria Cutânea Tardia1................ Uroporfirinogênio descarboxilase
Porfiria Hepatoeritropoética......... Uroporfirinogênio descarboxilase
Protoporfiria Eritropoética............ Ferroquelatase

ADQUIRIDAS:
_Forma adquirida da porfiria cutânea tardia.
_Intoxicação aguda por metais pesados (ex.: chumbo).
_Forma crônica da tirosinemia tipo
I. 

 


1 Hepáticas.

2 Também designadas porfirias mistas por presença de fotossensibilidade.

3 Semelhante à porfiria aguda intermitente. 

 

DIAGNÓSTICO
As porfirias agudas manifestam-se, geralmente, por crises que duram de horas a dias. Dor abdominal é o sintoma mais comum (diante de qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida, pensar sempre em porfiria). Podem ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos (Tab. 2).


Tabela 2. Diagnóstico diferencial das porfirias agudas.

Tipos de Porfirias P. ALAD PAI CPH

PV


EXAMES
Excreção urinária

 

ALA

PBG

Coproporfirina

 

^

^

^

 

^

^

N ou ^

 

^

^

^

 

^

^

N ou ^


Excreção fecal

Coproporfirina

Protoporfirina

?

?

^

N ou ^

^

N ou ^

^

N ou ^


Atividade de ALAD

diminuida

N

N

N


SINTOMAS

Neuroviserias

Fotocutâneos

+

-

+

-

+

+

+

+


Nota: P. ALAD, porfiria ALAD; PAI, porfiria pguda intermitente; CPH, coproporfiria hereditária; PV, porfiria variegata; ALA, Ácido delta-aminolevulínico e PBG, porfobilinogênio.

( ^ ) aumentada, ( N ) normal, ( + ) presente.

 

Nas porfirias cutâneas os sintomas, em geral restringem-se à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento e aumento da pilosidade.

Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período de crise. Inicia-se o rastreamento pela dosagem de porfobilinogênio (PBG) e de ácido delta-aminolevulínico (ALA) urinários, que se encontram aumentados em todas as porfirias agudas (Tab. 2). Quando em presença de porfirias cutâneas está indicada, para o diagnóstico inicial, a determinação das porfirinas plasmáticas.
A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva, partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das porfirinas urinárias, fecais e dos eritrócitos. Estes exames não estão indicados como testes de rastreio por falharem em sensibilidade e especificidade, o que dificulta a interpretação dos resultados.

 

TRATAMENTO E PREVENÇÃO

_ Durante as crises de porfiria aguda a hospitalização é geralmente necessária.
_ Suspender medicamentos porfirinogênicos como: anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, metoclopramida, alguns sedativos, antibióticos, antifúngicos e hormônios. Ver Medicamentos e porfirias agudas.
_Tratar dor, náuseas e vômitos com drogas consideradas seguras. Ver Medicamentos e porfirias agudas.
_Fornecer um aporte elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) através de dieta rica em carboidratos e infusão de glicose hipertônica, de acordo com a gravidade dos sintomas.
_Verificar a necessidade de se instituírem medidas de suporte, tais como: correção de hiponatremia, hipo/hipertensão e suporte ventilatório (paralisia bulbar).
_Iniciar terapia com hematina (EUA) ou arginato de heme (Europa), o mais precocemente possível. Eles inibem a ação da primeira da síntese do heme, bloqueando a produção e acúmulo das porfirinas. Estas drogas têm um custo muito elevado e não são produzidas no Brasil (informe-se junto a ABRAPO).
_Para a prevenção de novas crises, manter uma dieta adequada (rica em carboidratos), evitar drogas porfirinogênicas (ver Medicamentos e porfirias agudas), álcool, tabaco, atividade física extenuante e stress.

Nas porfirias cutâneas deve-se evitar a exposição da pele à luz solar (roupas apropriadas, fotoprotetores, insulfilm nas janelas, etc) e os traumas cutâneos.

Na porfiria cutânea tardia (a forma mais freqüente de porfiria) flebotomias programadas e cloroquina ou hidrocloroquina são os tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença. Identificar e evitar ou tratar fatores desencadeantes (álcool, tabaco, estrógenos, sobrecarga de ferro, infecção por HIV e HCV) também é importante.

Na protoporfiria eritropoiética a utilização de beta-caroteno melhora a tolerância aos raios solares e a ingestão de colestiramina pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes.

Na porfiria eritropoiética congênita as transfusões sanguíneas e a administração oral de carvão ativado podem ser úteis, entretanto, nas formas mais graves, esplenectomia, sobretudo transplante de medula óssea, são opções terapeuticas fundamentais.

Arquivo PORFIRIAS para impressão.   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

História

da porfiria

 

 

 

 

Vampiros e

lobisomens

 

 

Matéria da revista Ciência Hoje, ano 24 / n. 228 / outubro de 2001.

 

 

 

 

Vacinas

 

 

Vacina contra febre amarela

De fato, a vacina para febre amarela não traria elementos contra-indicados na porfiria aguda intermitente, já que não requereria metabolização hepática especial. Deve-se, contudo, ficar alerta aos efeitos adversos da vacina - que ocorrem em percentual pequeno de qualquer paciente - como febre, mialgias, hipersensibilidade cutânea que podem "descompensar" metabolicamente o paciente com porfiria. Ou seja, o problema não é vacina, mas um estado de hipercatabolismo ou mal estar geral que ela pode provocar em poucos pacientes. Por isso deve-se ficar atento aos dias após a vacina.
Assim , se o paciente com porfiria tiver essas reações, ele deve manter aporte elevado de carboidratos e, se possível, receber glicose (300 - 400g) , intravenoso. Para náusea, ele pode usar a clorpromazina. Para os sintomas disautonômicos, caso surjam, deve-se usar o propranolol.
Para controle de febre, pode-se indicar o paracetamol.é importante também monitorar na febre o sódio, o potássio e o magnésio.
Não se pode esquecer que ainda é melhor tratar de hipotéticas reações adversas do que o stress metabólico que a febra amarela pode provocar no paciente com porfiria.

Por Dr. Charles Lourenço

Vacina contra a Rubéola
A vacina em si não é proibida (porfobilinogenica), mas é necessário ficar atento às reações que possam eventualmente surgir. Essas reações podem surgir em qualquer pessoa, independente da porfiria. Qualquer reação, procurar seu médico.

Gripe H1N1
Conforme a Fundação Americana de Porfiria, a vacina contra a gripe H1N1 é segura para pacientes com Porfirias Agudas.

+ mais informações

 

 

 

 

 

 

Voltando à classificação.

 

Tipos de porfirias


HEREDITÁRIAS:

Agudas:

Porfiria Ala Desidratase

Porfiria Aguda Intermitente

Coproporfiria Hereditária*

Porfiria Variegata*


Cutâneas:

Porfiria Eritropoética Congênita

Porfiria Cutânea Tardia

Porfiria Hepatoeritropoética

Protoporfiria Eritropoética

 

ADQUIRIDAS:

Forma adquirida da Porfiria Cutânea Tardia

Intoxicação aguda por metais pesados

Forma crônica da tirosinemia tipo I

 

*Apresentam manifestações cutâneas.

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Atualizado em 20 de maio de 2015.