Para medicos










*Adaptação de "Recomendações para o Diagnóstico e Tratamento das Porfirias Agudas". Karl E. Anderson, MD; Joseph R. Bloomer, MD; Herbert L. Bonkovsky, MD; James P. Kushner, MD; Claus A. Pierach, MD; Neville R. Pimstone, MD; e Robert J. Desnick, PhD, MD

Diagnóstico e prevenção das porfirias agudas e cutâneas. Agudas Na identificação de casos suspeitos o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período de crise. Nas porfirias agudas inicia-se o rastreamento pela dosagem de porfobilinogênio (PBG) e de ácido delta-aminolevulínico (ALA) urinários, que se encontram aumentados em todas elas. Quando em presença de porfirias cutâneas está indicada, para o diagnóstico inicial, a determinação das porfirinas plasmáticas. A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva, partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das porfirinas urinárias, fecais e dos eritrócitos. Estes exames não estão indicados como testes de rastreio por falharem em sensibilidade e especificidade, o que dificulta a interpretação dos resultados. Hospitalização pode ser necessária para tratamento da dor, náuseas e vômitos, administração de líquidos, eletrólitos, glicose e hemina intravenosa, controle de desequilíbrios de eletrólitos e complicações neurológicas. É importante revisar imediatamente a medicação, e prescrever somente medicamentos não porfirinogênicos. Ver Medicamentos e porfirias agudas. ATENÇÃO Medicamentos bastante utilizados, mas de uso proibido para pacientes com Porfirias Agudas. DIPIRONA Dipirona sódica ou Matamizol ou ainda Metilmelubrina, derivado pirazolônico, medicamento antiinflamatório não-estereoidal (AINE) de uso restrito na maioria dos paises, mas extremamente popular no Brasil é comercialmente conhecida pelos nomes Dipidor®, Novalgina®, Neosaldina®, Lisador®, Nolotil®, Conmel®, dentre outros, até também pelo próprio nome Dipirona®. BUSCOPAN COMPOSTO (Dipirona sódica + butilescopolamina) DRAMIN (Dimenidrinato) PLASIL (Metoclopramida) DIAGNÓSTICO Inicialmente deve ser feita a pesquisa e dosagem de porfobilinogênio (PBG) e de ácido delta-aminolevulínico (ALA) urinários (a mostra deve ser colhida e mantida em frasco escuro, ao abrigo da luz). Na porfiria ALA desidratase (muito rara) haverá aumento de ALA, mas não de PBG. Complementando, identifica-se o tipo de porfiria através das porfirinas urinárias, fecais e dos eritrócitos. A confirmação e identificação da mutação genética é feita com testes enzimáticos e moleculares. TRATAMENTO E PREVENÇÃO No tratamento tardio, podem ocorrer danos neuronais demorados para recuperação. Suspender medicamentos porfirinogênicos como anticonvulsivantes, bloqueadores dos canais de cálcio, metoclopramida, alguns sedativos, antibióticos, antifúngicos e hormônios (ver Medicamentos e porfirias agudas), além de álcool e fumo. Tratar dor, náuseas e vômitos com drogas consideradas seguras. Fornecer um aporte elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) através de dieta rica em carboidratos e/ou infusão de glicose hipertônica. A glicose pode diminuir o excesso de excreção de precursores do heme, e assim impedir ou acelerar a recuperação de uma crise de porfiria aguda. Portanto, sugere-se administrar glicose por via intravenosa, quando os pacientes não puderem consumir carboidratos devido a náuseas ou vômitos. Corrigir hiponatremia, hipo/hipertensão e promover suporte ventilatório (paralisia bulbar). Iniciar terapia com hemina (Estados Unidos) ou arginato de heme (Europa). Inibem a ação da primeira via da síntese do heme, bloqueando a produção e acúmulo das porfirinas. REFERÊNCIAS: Recomendações para o Diagnóstico e Tratamento das Porfirias Agudas Karl E. Anderson, MD; Joseph R. Bloomer, MD; Herbert L. Bonkovsky, MD; James P. Kushner, MD; Claus A. Pierach, MD;Neville R. Pimstone, MD; e Robert J. Desnick, PhD, MD Ann Intern Med. 2005;142:439-450. www.annals.org http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria/diet-and-nutrition/the-glucose-effect-in-acute-porphyria Porfirias Diagnóstico Laboratorial Instituto H. Pardini The Porphyrias Consortium http://www.rarediseasesnetwork.org/porphyrias/index.htm European Porphyria Network http://www.porphyria-europe.com/01-for-patients/PT/acute-porphyria.asp GeneReviews ® [Internet]. Porfiria Aguda Intermitente Sinônimos: Deficiência de PBGD, deficiência de Porfobilinogênio Desaminase Sharon D Whatley , PhD e Michael N Badminton , PhD, FRCPath. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1193/?report=printable Manejo clinico e nutricional de las porfirias agudas MARTIN, Luisa^; TOMASSI, Lucía^; PARERA, Victoria^; BATLLE, Alcira^.
Cutâneas Informações resumidas. Os sintomas em geral se restringem à pele, com formação de bolhas, cicatrizes, escurecimento, espessamento, e aumento da pilosidade, avermelhamento, e queimação. Podem ocorrer lesões hepáticas leves, moderadas, ou graves. Cada uma delas, sendo diferente, é diagnosticada e tratada de forma específica. Está indicada para o diagnóstico inicial, a determinação das porfirinas plasmáticas. A positividade de algum destes testes é altamente sugestiva, partindo-se para a identificação do tipo de porfiria através das porfirinas urinárias fecais e dos eritrócitos. Estes últimos testes não estão indicados para rastreio por falharem em sensibilidade e especificidade o que dificulta a interpretação dos resultados. Porfiria cutânea tardia Informações resumidas. Somente áreas da pele expostas ao sol são afetadas. Fragilidade, lesões bolhosas, cicatrizes e pequenas manchas (milium). Alterações de pigmentação (aumento da coloração ou diminuição), além do surgimento de pêlos finos nas bochechas e fronte. A urina pode ficar escurecida. Flebotomias e cloroquina ou hidrocloroquina (em baixa dosagem) são os tratamentos recomendados durante a fase ativa da doença. Identificar e evitar, ou tratar os fatores desencadeantes como o alcool, fumo, estrógenos, sobrecarga de ferro, infecção por HIV E HCV. European Porphyria Network http://porphyria.eu/pt/content/porfiria-cutanea-tarda-pct The Porphyrias Consortium http://www.rarediseasesnetwork.org/porphyrias/index.htm Porfiria eritropoética congênita Informações resumidas. Transfusões de sangue e administração oral de carvão ativado podem ser úteis no entanto esplenectomia ou transplante de medula óssea podem estar indicados. As tranfusões de sangue, necessárias para tratar a anemia podem conduzir a uma sobrecarga de ferro e o tratamento da sobrecarga pode ser feito com comprimidos ou injeções. O crescimento do baço pode agravar a anemia, sendo necessária sua remoção. Se detectada osteoporose, deve ser dado início a um tratamento. Diagnóstico e mais informações, acesse Porfirias Cutâneas, Dra. Fátima Mendonça Jorge Vieira e nossa página de links. European Porphyria Network http://porphyria.eu/pt/content/porfiria-congenita-eritropoetica-cep The Porphyrias Consortium http://www.rarediseasesnetwork.org/porphyrias/index.htm Protoporfiria eritropoética Informações resumidas A pele é sensível a ondas ultravioletas longas (UVA) e a luz visível. A luz das ondas ultravioleta que causam lesão na pele nos pacientes com EPP, ao contrário das que causam queimadura solar, podem passar através dos vidros da janela. A exposição à luz solar faz com que a pele “formigue”, coce ou “queime”; a exposição ao sol também está associada à vermelhidão e inchaço na pele. Isso geralmente ocorre após alguns minutos de exposição à luz solar direta. O objetivo da maioria dos tratamentos é dar à pele proteção extra melhorando a tolerância à exposição solar Beta-caroteno-A utilização de beta-caroteno melhora a tolerância aos raios solares no entanto a ingestão de grandes quantidades de alimentos contendo carotenóides não é recomendável. A colestiramina pode baixar os níveis de porfirinas em alguns pacientes Anti-histamínicos podem ser úteis quando o inchaço na pele em consequência à exposição solar é o maior problema. Diagnóstico, tratamento e mais informações, acesse Porfirias Cutâneas, Dra. Fátima Mendonça Jorge Vieira e nossa página de links. European Porphyria Network http://porphyria.eu/pt/content/protoporfiria-eritropoetica-epp The Porphyrias Consortium http://www.rarediseasesnetwork.org/porphyrias/index.htm > voltar