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Encontro Educacional sobre Porfirias  

Clique aqui

 

Simpósio Porfirinas e Porfirias 

Estocolmo - Suécia

Estivemos lá, clique aqui para acessar os trabalhos

 

Carboidratos

Folha de Pernambuco

Recife, dia 12/06/2010

 

Entrevista na TV Transamérica 

Disponível no youtube.com  tv transamerica - doença porfiria

 

Dieta

Materia no Jornal da Tarde

 

Mitos cercam a porfiria

Materia no Jornal de Santa Catarina

Blumenau 26/05/2010

 


http://www.istoe.com.br/reportagens/114898_OS+DISCIPULOS+DE+HOUSE

 

http://anjoseguerreiros.blogspot.com/2010/02/porfiria-doenca-que-atinge-cerca-de-100.html



PERFIL: EX-PACIENTE COM PORFIRIA CRIA ENTIDADE
https://www.dynamicpharma.net/?viewpressrelease&9



PORFIRIA É DOENÇA RARA, DE DIFÍCIL DIAGNÓSTICO E ENVOLTA EM PRECONCEITOS
https://www.dynamicpharma.net/?viewpressrelease&6



QUANDO A DIETA FAZ MAL
https://www.dynamicpharma.net/?viewpressrelease&8



SOBRE VAMPIROS, LOBISOMENS E PORFIRIA
https://www.dynamicpharma.net/?viewpressrelease&10



DYNAMIC PHARMA TRAZ MEDICAMENTOS ÓRFÃOS AO BRASIL
https://www.dynamicpharma.net/?viewpressrelease&4



APROVAÇÃO DE PROTOCOLOS FACILITA ACESSO A MEDICAMENTOS ÓRFÃOS
https://www.dynamicpharma.net/?viewpressrelease&17



DOENÇAS RARAS: EXPLICAÇÃO VEM DA GENÉTICA
https://www.dynamicpharma.net/?viewpressrelease&7

 

DIA RARO 2012

DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS 29 DE FEVEREIRO

Dos eventos em todo o Brasil que marcaram o Dia Mundial das Doenças Raras tive o prazer de participar do Seminário em Brasília, na Câmara dos Deputados, uma iniciativa do Movimento para Conscientização sobre as Doenças Raras (ABG, ABH, ABRAPO, AMAVI, APMPS e INSTITUTO CANGURU).

Presidido pelo Deputado Federal Romário, contou com a participação de vários outros Deputados, Senadores, do Ministro da Saúde e da Diretora de Assistencia Especial à Saúde, das atrizes Bianca Rinaldi e Isabel Fillardis (fundadora do Instituto Força do Bem) médicos, pesquisadores, pacientes, familiares e Associações de apoio e populaçao em geral. 

Em seu discurso de abertura, Romário falou sobre as doenças raras e as dificuldades que os portadores enfrentam como falta de conhecimentos a respeito, diagnóstico e tratamento tardios, além das dificuldades para obtenção dos medicamentos.

Na Câmara, foi lida e entregue nas mãos do ministro da Saúde, pelo Presidente da AMAVI, Rogério Lima Barbosa, uma Carta de Intenções do “Movimento Doenças Raras”. O Ministro Alexandre Padilha “vestiu a camisa” e prometeu iniciar os trabalhos (em conjunto), para a formação de Centros de Referencia. Serão trabalhados todos os envolvimentos necessários para a implementação, como a Portaria 81 da Genética no SUS, a capacitação de médicos, a incorporação de medicamentos na rede pública, o cadastro nacional de portadores que permitirá saber onde estão essas pessoas e o que necessitam.

O dia 29 de Fevereiro de 2012 foi um marco histórico para as pessoas com doenças raras. 


Uma vez abertas as portas, teremos muito trabalho pela frente... Unidos e incansáveis, o Movimento para conscientização sobre as Doenças Raras e suas Associações de apoio às doenças raras e/ou genéticas, faremos o que for necessário para que tudo aconteça o quanto antes possível! 

Muito obrigada a todos que nos apoiaram e tornaram possivel esse Dia Raro! 

 

Data histórica para as pessoas com doenças raras!

Além do dia 29 de Fevereiro, dia Mundial das Doenças Raras, as pessoas com doenças raras, no Brasil, terão mais uma data para comemorar: o dia 26 de Abril de 2012.
Nesse dia tivemos o enorme prazer de participar, juntamente com todos nossos companheiros de luta, da reunião do Ministério da Saúde, em Brasília, que formou o Grupo de Trabalho para a construção da Política de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, no SUS. Parabéns ao GT escolhido!
O Ministro Alexandre Padilha cumpriu sua palavra dada no DIA RARO, quando “vestiu a camisa” e prometeu dar início a um trabalho em conjunto em prol das pessoas com doenças raras.
Tudo está apenas começando! Há muito trabalho pela frente, mas todos estão entusiasmados e comprometidos para que se construa a melhor Política, e que esta esteja funcionando no menor prazo de tempo. 
Nossos agradecimentos ao Ministro Alexandre Padilha, à Dra. Alzira de Oliveira Jorge, Diretora do Departamento de Atenção Especializada da Secretaria de Atenção à Saúde e a todos os envolvidos nesse trabalho.
Parabéns à AMAVI, à Aliança Brasileira de Genética, à Sociedade Brasileira de Genética Médica, ao Movimento para conscientização sobre Doenças Raras, ao Instituto Canguru,ao GEDR e à todas as Associações e Organizações de apoio a pessoas com doenças raras, pelos esforços em conjunto!
E obrigada!!!

Ieda M. S. Bussmann
Associação Brasileira de Porfiria-ABRAPO

 

 

1ª Caminhada de apoio a pessoas com doenças raras

Clique aqui e veja nota da AMB (com fotos)

 

Pelas barrancas do Rio São Francisco
O relato de uma longa viagem de portadora de Porfiria no blog: viagemnosaofrancisco.blogspot.com

 

 

 

Medicamentos órfãos no Brasil

Notícia na comunidade Doenças raras, no orkut
http://www.orkut.com.br/Main#CommMsgs?cmm=2289719&tid=5481052726093821259&start=1

DYNAMIC PHARMA TRAZ MEDICAMENTOS ÓRFÃOS AO BRASIL
Com base na Resolução 081 da Anvisa, empresa pode atender mais pacientes com doenças raras, como a porfiria e a pouco conhecida hiperamonemia, entre outras.
Desde novembro de 2008, com a publicação da RDC 081 da Anvisa, que regulamenta a importação de medicamentos importados por pessoas físicas, os pacientes que possuem algum tipo de doença rara passaram a ter mais facilidade de acesso a remédios de uso contínuo, que, quase sempre, são essenciais para a sua sobrevivência. Um dos distribuidores que passaram a atuar com mais intensidade a partir da resolução é a Dynamic Pharma. Sediada na Flórida, a empresa brasileira distribui com exclusividade os medicamentos do laboratório Orphan Europe, especializado em tratamentos e medicamentos órfãos para doenças raras. A linha disponibilizada no Brasil inclui o Normosang®, indicado para o tratamento da porfiria, o Cystagon®, destinado a pacientes com cistinose, e o Carbaglu®, que combate a temível e desconhecida hiperamonemia (taxa elevada de amoníaco o sangue).
O negócio envolve diálogo constante com autoridades, entidades de defesa dos pacientes com doenças raras e médicos pesquisadores. Os grandes desafios para atuar nessa área são vencer o desconhecimento sobre as doenças raras e também viabilizar mecanismos de acesso ao medicamento por meio do SUS, para aqueles que não possuem condições de arcar com os custos do tratamento.
A Resolução 081 da Anvisa foi um grande passo para viabilizar a importação de medicamentos órfãos. Mas ainda é necessário criar protocolos clínicos direcionados a doenças raras, criar programas de capacitação médica adequados e incluir alguns medicamentos excepcionais de alto custo nas listas do SUS, para que a população sem recursos que realmente necessita possa ter acesso ao tratamento.
No caso da porfiria, por exemplo, há a dificuldade de não se ter o registro do tratamento com “hematina” na Anvisa. A medida facilitaria a chegada do medicamento em tempo hábil até o paciente.

Pharmedic Pharmaceuticals

São Paulo-SP

Tel/fax: 11 5581 6476 / 5594 3336

pharmedic@pharmedic.com.br 

Dynamic Pharma Group, Inc.

Orlando, Fl USA 32835

T. (x) 1 407.8574651

 

Brian Sanz

President

briansanz@dynamicpharma.net

 

 

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Ministério da Saúde aprova inclusão da GeNética nO SUS!

Clique e veja a repercussão na mídia.

 

SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA E ALIANÇA BRASILEIRA DE GENÉTICA INFORMAM AO POVO BRASILEIRO QUE A IMPLANTAÇÃO DA GENÉTICA NO SUS NÃO SAIU DO PAPEL!

Reunidos de 3 a 6 de Junho por ocasião do XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, em Belo Horizonte (MG), a Diretoria e os associados da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), sociedade de especialidade que congrega os médicos geneticistas brasileiros, e a Diretoria e os membros da Aliança Brasileira de Genética (ABG), organização não governamental que congrega pacientes e familiares com doenças genéticas, concluíram que até o presente momento os esforços para que o Ministério da Saúde conclua definitivamente o processo de inclusão da Genética no SUS, processo este que já dura quase cinco anos, infelizmente não se transforma-ram em realidade.
Apesar de publicada no Diário Oficial da União em 21 de janeiro de 2009, a Portaria 81/09 do Ministério da Saúde que institui oficialmente no âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica ainda depende da aprovação da Secretaria de Atenção à Saúde. Lamenta-mos que passados 5 meses, ainda não tenha sido publicada a Portaria definitiva que regulamentará o funciona-mento dos Serviços de Genética, portaria esta que deveria ter sido publicada pela Secretaria de Atenção à Saúde do Ministério da Saúde, logo após a publicação da Portaria do Ministro.
A Sociedade brasileira não pode mais esperar!


Genética no SUS já!

 

Salmo Raskin           Martha Carvalho 

Presidente da SBGM     Presidente da ABG

 

 

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Encontro Educacional sobre Porfirias

São Paulo, SP

 

Tivemos no dia 09 de junho de 2008, na Faculdade de Medicina da USP o Encontro Educacional sobre Porfirias, promovido em Parceria Global da American Porphyria Foundation com a Associação Brasileira de Porfiria. As palestras proferidas pelos Doutores Karl Anderson* e Robert Desnick** foram acompanhadas atentamente e muito aplaudidas por um público de aproximadamente sessenta pessoas, dentre os quais médicos das várias especialidades, pesquisadores, outros profissionais da saúde, representantes de associações do Brasil e América Latina e dos Laboratórios que fabricam a hematina nos Estados Unidos e na Europa, além de alguns estudantes e portadores.

No dia 10, Dr. Karl Anderson também proferiu sua palestra no Hospital Albert Einsten para um público de aproximadamente 30 médicos da instituição.

 

Nossos agradecimentos:

. à Sra. Desiree Lyon, da American Porphyria Foundation, ao Dr. Karl Anderson, e ao Dr. Robert Desnick que nos proporcionaram tão importante evento;

.  ao Dr. Eder Quintão (USP) e Dr. Nelson Hamerschlak (Albert Einstein), que gentilmente nos cederam espaços apropriados para o Encontro;

. a todos os participantes que nos agraciaram com sua presença e seu interesse pelas porfirias.

Aos que não puderam participar nesta oportunidade, esperamos encontrá-los numa próxima!

Muito obrigada a todos!

 

*Porfirias: Características Clínicas, Diagnóstico e Tratamento

Dr. Karl Anderson, M.D., FACP (University of Texas Medical Branch

Professor, Departments of Preventive Medicine and Community Health

Department of Internal Medicine, Pharmacology and Toxicology

Director, Clinical Research Education Office Associate Program Director, General Clinical Research Center Director: Porphyria Laboratory and Center)

 

**Porfirias: Genética Molecular e Diagnóstico

Robert Desnick, Ph.D., M.D. (Professor and Chairman Department of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine of New York University, Director: Porphyria Center and Molecular Porphyria Laboratory)

  

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APF Member-Patient Education Meeting

Houston, Texas 

 

Aconteceu dia 05 deste mês de outubro, na cidade de Houston, no Texas, promovido pela American Porphyria Foundation, um importante encontro educacional para portadores de porfiria, que teve início com as “Boas Vindas” da Diretora Executiva da APF, Sra. Desiree Lyon Howe.

  • Dr. Claus Pierach, da Universidade de Minnesota, Minneapolis, falou amplamente sobre “As Porfirias”.

  • Dr. Neville Pimstone, da Universidade da Califórnia, Los Angeles, discorreu sobre “As porfirias agudas”.

  • Dr. Gianfranco Biolcati, do Hospital San Gallicano, Roma, Itália, falou sobre o “Tratamento da Porfiria na Europa”

  • Dra. Elisabeth Minder, do Stadtspital Triemli, Suíça, apresentou uma pesquisa sobre o tratamento da Protoporfiria Eritropoiética.

  • Dr. James Kushner, da Universidade de Utah, Salt Lake City, discorreu sobre a “Porfiria Cutânea Tarda”. 

Todos os apresentadores responderam questionamentos apresentados pelos portadores de porfiria.

Durante o encontro, foi apresentado a todos os presentes, fazendo parte do programa “Protegendo Nosso Futuro” o médico brasileiro Dr. Charles Lourenço, da USP, Ribeirão Preto. 

 

 “ Protegendo Nosso Futuro” é uma campanha da American Porphyria Foundation para treinar a próxima geração de médicos e futuros especialistas no campo das porfirias. Dr. Charles Lourenço (geneticista), foi um dos médicos selecionados pelo programa, já tendo iniciado seu treinamento. Tivemos o prazer de conhecê-lo pessoalmente, e trocar várias idéias. Nosso primeiro médico brasileiro, sendo treinado pela APF., dentre suas inúmeras qualidades, é muitíssimo interessado nas porfirias e já dá atendimento a alguns casos, no HC de Ribeirão Preto, SP.

 

No dia 06, fazendo parte da Iniciativa “Protecting Our Future”, (Protegendo Nosso Futuro), após as Boas Vindas da Diretora Executiva, Sra. Desiree Lyon Howe, foram feitas novas apresentações, questões e discussões pelos maiores especialistas em porfiria, como: Dr. Karl Anderson (Universidade do Texas), Dr. Herbert L. Bonkovsky (Universidade de Connecticut), Dr. James P. Kushner (Universidade de Utah), Dr. Joseph R. Bloomer (Universidade do Alabama), Dr. Gianfranco Biolcati (Instituto San Gallicano, Roma), Dra. Micheline Mathews-Roth (Universidade de Harvard), Dra. Elisabeth Minder (Stadtspital Triemli, em Zurik), Dr. Claus Pierach (Universidade de Minnesota), Dr. Neville Pimstone (Universidade da Califórnia), dentre outros, inclusive os novos treinandos como o nosso Dr. Charles Lourenço (USP Ribeirão Preto).

 

 

Bénie, Iêda e Desiree Lyon; Dr. Charles Lourenço, participante do programa “Protegendo Nosso Futuro” e nossa presidente e representantes da Ovation Pharmaceuticals.

 

 

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Associação Brasileira de Porfiria 

no Primeiro Encontro Internacional de Portadores de Porfiria

Roma, Itália

 

O primeiro encontro internacional de portadores de porfiria, idealizado por Desiree Lyon, da Fundação Americana de Porfiria,  em conjunto com Simona Pavia, da Associação Italiana de portadores de Porfiria, foi realizado em Roma, nos dias 26 e 27 de outubro passado. 

Contou com a presença de aproximadamente 100 pessoas, entre pacientes, médicos e pesquisadores, de vários países da Europa e das Américas. 

O encontro começou com a palavra de Simona Pavia, a anfitriã, que falou sobre a intenção de serem compartilhados e padronizados entre as Associações, os conhecimentos e cuidados a respeito das Porfirias.  

Em seguida, os representantes  das principais Associações proferiram seus discursos, dos quais resumi alguns tópicos:

Desiree Lyon, dos Estados Unidos, que falou sobre as dificuldades de diagnóstico, os remédios errados e os médicos não especializados.

Regina Mészàros, da Hungria, contou que em 1941 foi diagnosticada a primeira pessoa com Porfiria, na  Hungria, e que o remédio usado atualmente é o Normosang.

John Chamberlayne, apresentou as estatísticas dos portadores de porfiria na Inglaterra e contou o que estão fazendo pelas pessoas.

Renza Gallupi, mediadora do encontro e presidente da Federação Italiana de doenças raras, enfatizou a importância da formação de Associações para promover qualidade de vida aos pacientes. 

Representantes de outros países, entre eles o nosso, também se apresentaram e proferiram breves palavras.

 

AS PALESTRAS:

Dia 26

Gianfranco Biocalti, Dirigente responsável pelo Centro de Porfiria do Instituto San Gallicano, em Roma, falou sobre as porfirias e a biosíntese  do Heme.

Xiaoye Schneider – Yin, de Zurich, na Suíça, falou sobre o diagnóstico de porfiria baseado em sintomas clínicos, análises bioquímicas e enzimáticas, e testes genéticos para identificar as mutações, e sobre a importância desses testes. 

Jorge Frank, do Hospital da Universidade de Maastricht na Holanda e do Centro de Porfiria de Aachen, na Alemanha, falou sobre os aspectos clínicos e terapia aplicados à Porfiria Variegata e Coproporfiria Hereditária. 

Jean Charles Deybach, professor de Bioquímica e Biologia Molecular, do Hospital Louis Mourier, em Paris, França, que falou sobre aspectos clínicos e terapia da Porfiria Aguda Intermitente. 

Karl E. Anderson, MD, Diretor da Divisão de Nutrição Humana e Pesquisas Clínicas da Universidade do Texas, falou que novas terapias são necessárias para as porfirias agudas, especialmente para os pacientes que tem freqüentes e recorrentes crises. Os métodos atuais para tratamento e prevenção de crises, incluindo, hemina, glicose e manipulações hormonais e nutricionais estão sendo revistas. Em um  futuro próximo,  os recentes avanços para tratamento serão discutidos. Isso inclui hemino-regimes preventivos, reposição de enzimas e transplante de fígado. Outras tentativas como gene-terapia também estão sendo desenvolvidas. A importância de um correto diagnóstico foi sempre enfatizada. 

Novamente, o Professor Jean Charles Deybach, que falou da missão da Iniciativa Européia de Porfiria, que é  uma atualização dos conhecimentos sobre porfiria, focalizando principalmente, a prevenção e tratamento de crises agudas, a informação e suporte às famílias afetadas,  o encorajamento e promoção à pesquisa médica.  Para essa doença incomum, o diagnóstico e tratamento varia em diversos países.  A Iniciativa Européia foi formada para comparar experiências entre os paises, na tentativa de desenvolver uma conduta igual entre todos, facilitando a colaboração internacional na pesquisa e desenvolvimento.

 

Dia 27

Elisabeth Minder, de Zurich, na Suíça, falou sobre aspectos clínicos e  tratamento da Protoporfiria Eritropioetica. 

Pámela Poblete-Gutiérrez do Departamento de Dermatologia da Universidade de Maastricht, na Holanda, falou sobre aspectos clínicos e terapia da Porfiria Cutânea Tarda, a única porfiria que não se manifesta exclusivamente por herança genética. 

Caterina Furlan da Universidade La Sapienza, em Roma, falou sobre as porfirias e os danos ao fígado. 

Encerradas as palestras, Simone Pávia, convidou os representantes das Associações presentes para uma conversa e troca de experiências e sugestões, tendo sido acordado que quaisquer novidades seriam repassadas por e-mail, e quando necessário, agendadas pequenas reuniões via MSN. 

Dessa forma, podemos dizer que o encontro atingiu plenamente seus objetivos e para nós da Associação Brasileira de Porfiria, foi um marco histórico. Estabelecemos contatos e possibilidades de parcerias importantíssimos. Conhecemos e fomos conhecidos.

 

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Fundada em Curitiba a Associação Brasileira de Porfiria

Curitiba, PR

 

No dia 21 de julho, foi fundada, no auditório do Hospital do Pilar, na capital paranaense, a Associação Brasileira de Porfiria. O evento foi marcado pela realização da primeira Assembléia Geral da nova entidade. 

Presidida por Janary Scandelari Bussmann, a Assembléia debateu e aprovou por unanimidade o estatuto social da Associação, além de eleger sua presidência e diretoria. Ieda Maria Scandelari Bussmann foi eleita presidente. Para o cargo de presidente do Conselho Executivo elegeu-se Bénie Maria Scandelari Bussmann e o Dr. Valdir de Paula Furtado foi eleito presidente do Conselho Multidisciplinar, que tem como conselheiros Dr. Plauto Justus Baer, Dra. Alessandra Mesko e Dra. Vanda Ogasawara. 

O evento contou ainda com uma elucidativa palestra sobre porfiria, ministrada pelo Dr. Valdir Furtado.

 

Bénie, Iêda e Dr. Valdir Furtado

 

 

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Notícias

 

 

Correio Braziliense

Data de Publicação: 25/02/2010
Seção: Saúde

 

Paraná online

Data de Publicação: 19/02/2010
Seção: Saúde

 

Associação Brasileira de Porfiria

Data de Publicação: 29/03/2007
Seção: CRMPR

 

Data de Publicação: 23/04/2007
Seção: CRMPR

 

Associação Brasileira de Porfiria

Data de Publicação: 20/04/2007
Seção: CRMSC

 

mais

 

Universidade de Navarra e Centro Científico Holandês

encontram tratamento para porfiria   

O Centro de Pesquisa Médica Aplicada da Universidade de Navarra e o Amsterdam Terapêutica Molecular BV, demonstraram a  eficácia pré-clinica para o tratamento de porfiria aguda intermitente. Logo que as fases, pré-clinica, toxicológica e clínica estejam completadas, existirá a possibilidade de eliminar a síndrome.   

Essa pesquisa está sendo desenvolvida na área de Terapia Genética e Hepatologia do CIMA,  coordenada pelo Dr. Jesus Prieto, com a colaboração dos cientistas Gloria Gonzalez Aseguinolaza, Astrid Paneda, Ruben Hernandez Alcoceba e Antonio Fontanellas. 

A fase clínica da pesquisa está agendada para começar em 2008 e o tratamento poderá estar disponível em 2010.  

Internet reference
http://www.unav.es/

 

 

 

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