A protoporfiria eritropoiética é uma das oito doenças do grupo das porfirias. É causada por uma deficiência em uma enzima chamada Ferroquelatase. Esta enzima é necessária para o nosso organismo formar um composto chamado Heme. O Heme é o responsável por transportar os átomos de oxigênio dentro do nosso sangue para todas os nossos tecidos. A deficiência desta enzima ocorre por uma mutação no gene que produz a enzima, o que faz com que esta enzima funcione menos do que o normal, levando ao acúmulo de um metabólito da via do Heme chamado protoporfirina.

Os pacientes queixam-se de dor, vermelhidão e coceira associada à exposição a luz do sol. Tem uma sensação de queimação intensa. O surgimento dos sintomas acontece pouco tempo depois do início da exposição ao sol. Diferentemente das outras porfirias cutâneas, não são observadas bolhas.

Os sintomas iniciam ainda na infância.

O diagnóstico de protoporfiria eritropoiética é baseado na dosagem de protoporfirina eritrocitária livre em sangue.

5. Como é feito o tratamento da Protoporfiria Eritropoiética?

É muito importante a proteção contra o sol, que inclui não se expor ao sol e o uso de roupas com proteção UV. Alguns estudos investigam o uso de beta-caroteno oral o que aumentaria a proteção da pele. Recentemente tem sido investigado o uso de uma medicação chamada alfamelanotide que aumenta a tolerância ao sol em indivíduos com protoporfiria eritropoiética.