A porfiria cutânea tardia é uma das oito doenças do grupo das porfirias. É a forma mais comum de porfiria. A grande maioria dos casos é esporádica. Está associada a redução da atividade da enzima URO-descarboxilase. Esta enzima é necessária para o nosso organismo formar um composto chamado Heme. O Heme é o responsável por transportar os átomos de oxigênio dentro do nosso sangue para todas os nossos tecidos. A deficiência desta enzima ocorre por uma inibição da sua atividade, o que faz com que esta enzima funcione menos do que o normal. Na forma esporádica, não há nenhuma alteração genética, ou seja não há nenhuma mutação, mas outros fatores levam à menor atividade desta enzima no fígado.

2. O que pode causar Porfiria Cutânea Tardia?

A porfiria Cutânea Tardia está associada à redução da atividade de uma enzima, chamada URO-descarboxilase, no fígado. A inibição da enzima ocorre por mecanismos que estão associados à sobrecarga de ferro no fígado e alterações metabólicas secundárias a outras doenças no fígado. Dentre os fatores de risco para o surgimento de Porfiria Cutânea Tarda são descritos a infecção crônica pelo vírus da hepatite C, infecção pelo vírus HIV, uso excessivo de álcool, uso de estrógenos, hemocromatose, entre outras causas.

Na Porfiria Cutânea Tardia são observadas lesões de pele com a formação de vesículas, bolhas e cicatrizes. As lesões em geral se localizam no dorso das mãos, mas também podem ser observadas nos braços, face, pés e pernas. Vale lembrar que o surgimento das lesões está associado à exposição ao sol. Não são observadas as crises de porfiria aguda nem fraqueza muscular nestes pacientes.

O diagnóstico de Porfiria Cutânea Tarda é feito pela dosagem de porfirinas na urina. A dosagem de porfirinas no sangue pode ajudar. O porfobilinogênio e o ácido deltaminolevulínico, em geral estão muito próximos do normal, ao contrário do que é observado na Porfiria Aguda Intermitente, na Porfiria Variegata e na Coproporfiria hereditária.
Além destes exames, a dosagem de ferro, ferritina, transferrina e exames de hemograma, função hepática, função renal são importantes para o acompanhar o tratamento.

5. Como é feito o tratamento da Porfiria Cutânea Tardia?

Para o tratamento das lesões de pele pode ser feito retirada de sangue, o que diminui a quantidade de ferro no organismo ou uma medicação chamada hidroxicloroquina que ajuda a excretar o excesso de porfirinas do fígado.
O tratamento dos fatores de risco (hepatite C, HIV, uso de álcool) também é importante, assim como evitar bebida alcóolica e proteger a pele do sol com o auxílio de filtro solar e roupas com proteção contra radiação ultravioleta.

6. Eu posso pegar/transmitir Porfiria Cutânea Tardia de/para alguém?

Não. Embora seja uma doença adquirida e não hereditária como as outras formas de porfiria, esta não é uma doença transmissível.

7. Em qual idade surgem os sintomas da Porfiria Cutânea Tardia?

Os sintomas costumam surgir em adultos, por volta de 30-40 anos, muitos casos são mais tardios.

8. Eu posso ter lesões de pele no corpo todo?

As lesões de pele na Porfiria Cutânea Tarda surgem, habitualmente, no dorso da mãos, principalmente no espaço entre os dedos. Também são observadas nos braços, rosto e às vezes no tórax que são as áreas que ficam expostas ao sol. Não costumam ser observadas em outras regiões.

9. A minha pele está ficando escura, isto é normal?

Nos pacientes com Porfiria Cutânea Tarda pode ocorrer o escurecimento de regiões da pele (hiperpigmentação), principalmente das regiões onde ocorrem as lesões e que ficam expostas ao sol. A pele também pode ficar mais espessa ou ocorrer o aumento da quantidade de pelos (hipertricose) nas regiões expostas ao sol (face, pescoço, braços).