A porfiria aguda intermitente é uma das oito doenças do grupo das porfirias. É causada por uma deficiência em uma enzima chamada HMB-sintase. Esta enzima é necessária para o nosso organismo formar um composto chamado Heme. O Heme é o responsável por transportar os átomos de oxigênio dentro do nosso sangue para todas os nossos tecidos. A deficiência desta enzima ocorre por uma mutação no gene que produz a enzima, o que faz com que esta enzima funcione menos do que o normal. Muitas pessoas passam toda a sua vida sem saber que tem esta alteração. Os sintomas de Porfiria Intermitente Aguda só irão surgir em situações específicas, tais como estresse metabólico do organismo, exposição a algumas medicações, uso de álcool, jejum prolongado, dieta com poucas calorias, entre outras. Nestes momentos o organismo exige que a enzima HMB-sintase esteja com sua atividade total, para a produção de Heme. Os indivíduos com mutação no gene que codifica a enzima HMB-sintase nunca terão a atividade enzimática total e por este motivo todo o heme necessário não será formado. Além disso, a menor atividade da enzima faz acumular no organismo outras substâncias (neste caso, o porfobilinogênio, o ácido deltaminolevulínico). Acredita-se que o acúmulo destas substâncias seja responsável pelos sintomas da Porfiria Aguda Intermitente.

2. Quais são os sintomas da Porfiria Aguda Intermitente?

Os sintomas podem ser divididos em agudos e complicações crônicas da PAI. Os sintomas agudos são conhecidos como crises de porfiria. Em geral a manifestação inicial da crise é dor abdominal mal localizada, constante, às vezes em cólica. Muitos indivíduos apresentam alteração do ritmo intestinal que tende a redução deste ritmo, levando à intestino preso e distensão abdominal. Náuseas, vômitos, aceleração dos batimentos cardíacos, hipertensão, diminuição da quantidade de sódio no organismo, insônia, dor nos membros, falta de força muscular, sudorese, inquietação, dificuldade para urinar também são sintomas observados na crise de porfiria. Alguns indivíduos com crises mais graves podem ter paralisia da musculatura dos membros superiores, inferiores, da deglutição e até mesmo respiratória.

O tempo de melhora dos sintomas em uma crise é variável. Em geral, as crises mais leves vão melhorar mais rápido do que as mais graves com sintomas de paralisia motora. Depende não só da resposta do organismo de cada indivíduo, mas também da rapidez para confirmar o diagnóstico e do início do tratamento. Mesmo que os sintomas da crise melhorem rapidamente, os pacientes que apresentam paralisia da musculatura podem experimentar uma recuperação mais lenta dos movimentos. Este tempo de recuperação pode ser bem demorado, passando até mesmo de um ano. Também é comum permanecer a sensação de dormência ou queimação nos membros.

Na crise de porfiria aguda intermitente pode ocorrer lesão dos nervos periféricos que são responsáveis pela contração dos músculos e pela percepção da sensibilidade. Assim, quando há lesão do nervo periférico a recuperação desta estrutura pode ser lenta e os pacientes podem ter sintomas de fraqueza muscular, falta de sensibilidade, dormência, queimação ou formigamento durante meses e até mesmo durante anos. A melhora destes sintomas está relacionada à recuperação das lesões do nervo periférico.
Também são descritas como complicações crônicas de Porfiria Aguda Intermitente doença renal crônica, hipertensão e muito raramente doença hepática.

5. Eu tenho dor abdominal crônica, será que eu tenho Porfiria Aguda Intermitente?

A Porfiria Aguda Intermitente é uma doença rara. Existem várias outras causas de dor abdominal crônica que são muito mais comuns e precisam ser investigadas antes, por isto consulte seu médico.

6. Qual a idade que se iniciam sintomas? Crianças e adolescentes podem ter crises?

Em geral, a primeira crise surge em idade de adulto jovem, ou seja, após 20 anos de idade. Crianças e adolescentes habitualmente não apresentam sintomas de Porfiria Aguda Intermitente.

7. Como é feito o diagnóstico?

Exames de laboratório são importantes para o diagnóstico. Existem vários tipos de exame, cada um tem suas vantagens e suas limitações. O diagnóstico de Porfiria Aguda Intermitente será feito durante uma crise, ou seja, o material biológico para o exame deverá ser coletado no período em que o indivíduo esteja apresentando sintomas compatíveis com uma crise de porfiria. O momento de coleta do exame é fundamental para a interpretação do resultado do mesmo!
O exame mais rápido é o teste qualitativo de urina, sendo um deles o teste de Watson-Schwartz. Este teste consiste reagir uma amostra fresca de urina com alguns reagentes que modificam a cor da urina quando o porfobilinogênio está presente. A rapidez é a sua grande vantagem, este exame pode ser feito em um serviço de emergência, por exemplo. No entanto, são várias as desvantagens. É muito importante que o profissional de saúde tenha experiência com o teste, caso contrário resultados falso-positivos são comuns. Além disso, sua disponibilidade é limitada, nem todos os laboratórios possuem estes reagentes. A análise deve ser feita o mais rápido possível, ou seja, logo após a coleta da urina. Os testes qualitativos de urina avaliam se o metabólito (porfobilinogênio) está presente ou não, mas não dosam quanto metabólito existe naquela amostra.
Os testes de urina quantitativos dosam porfobilinogênio e ácido deltaminolevulínico na urina. É importante dosar ambos os metabólitos. A amostra de urina deverá ser preservada no abrigo da luz e muitos laboratórios fornecem frascos específicos para este exame, com a proteção necessária, o que garante a qualidade e a confiabilidade do exame. Em paciente com crise de porfiria os valores de porfobilinogênio encontrados na urina estão 5 a 10 vezes acima do limite da normalidade. O ácido deltaminolevulínico também está aumentado pelo menos e vezes o valor normal. Pequenas elevações de porfobilinogênio e de ácido delataminolevulínico podem ser encontradas na urina de pacientes que não tem porfiria e por este motivo é importante que um médico sempre avalie seu exame.

8. É preciso fazer alguma restrição alimentar?

Não, a alimentação deve ser equilibrada. Dietas rigorosas, com grande restrição de calorias não são recomendadas pois podem precipitar uma crise de porfiria aguda. Acesse também Nutrição e Porfirias Agudas.

9. E medicações, devo evitar alguma?

Sim, muitas medicações podem desencadear uma crise de porfiria, por isto é importante conhecer a lista de medicamentos seguros e não seguros para porfiria. Acesse Medicamentos e Porfirias agudas. Recomenda-se consultar as listas antes de usar qualquer medicação e conversar com seu médico sobre as restrições.

10. A medicação que preciso tomar tem classificações diferentes, em uma lista diz que pode ser usada e em outra que não é segura. O que eu faço agora?

Converse com seu médico, ele poderá lhe indicar se há algum substituto para a medicação indicada ou se esta é a única opção e decidir com você o que fazer neste caso pois, algumas vezes a medicação pode ser imprescindível para o tratamento de outra doença.

11. Eu tenho depressão, já me disseram que pacientes com porfiria aguda intermitente tem este sintoma. Eu posso ter porfiria?

Durante as crises de porfiria aguda, alguns indivíduos apresentam alterações de humor, podendo ficar deprimidos ou muito agitados e inquietos. Outros sintomas psiquiátricos também são relatados. Os sintomas psiquiátricos em geral estão acompanhados de dor abdominal, falta de força, hipertensão e de todos os outros sintomas observados na crise de porfiria. Estes sintomas melhoram quando a crise se resolve e as pessoas retomam seu humor habitual. Na dúvida, converse com seu médico.

Quando expostas à luz ultravioleta, em geral raios UVA, as porfirinas emitem uma intensa luz vermelho fluorescente, que dá à urina um aspecto avermelhado ou até mais escuro às vezes. Embora curioso, este “teste” não é sensível nem específico o suficiente para o diagnóstico de Porfiria Aguda Intermitente e portanto não deve ser utilizado para diagnóstico.

13. Todos os pacientes precisam usar hemina humana?

Não. A hemina humana é utilizada somente nas crises graves de porfiria aguda. As crises leves podem ser tratadas com glicose somente. E nos períodos sem sintomas a hemina não precisa ser usada.

14. Além do tratamento com hematina, que outras medidas são necessárias para o tratamento da crise?

É importante rever todas as medicações que estão sendo usadas, se são seguras ou não. Também é importante manter a nutrição e hidratação adequadas. Além disso, outras medicações para sintomas como dor, hipertensão, aceleração dos batimentos cardíacos podem ser necessárias.

Não. Tanto mulheres quanto homens podem apresentar crises de porfiria aguda. Porém é mais frequente que crises ocorram em mulheres do que em homens. Acredita-se que a diferença hormonal entre mulheres e homens seja responsável por esta observação.

16. Eu tenho porfiria aguda intermitente. Posso engravidar? Será que vou ter crise durante a gestação?

Não há como prever quando as crises acontecem. Apesar das alterações hormonais da gestação serem significativas, a maioria das mulheres que engravidaram não apresentaram crises durante a gestação. Converse melhor com seu médico assistente e também com seu ginecologista/obstetra para mais informações.
É importante lembrar que por se tratar de uma condição hereditária recomenda-se que o casal passe por sessões de aconselhamento genético para esclarecer dúvidas sobre a possibilidade da criança herdar a Porfiria Aguda Intermitente.

17. Posso usar hemina humana na gestação?

Esta medicação não foi testada em gestantes e por este motivo o fabricante não tem informações sobre seu uso na gestação. Converse com seu médico, ele poderá lhe dar mais informações sobre casos relatados na literatura científica.

Não. São doenças diferentes que dão sintomas parecidos. A Síndrome de Guillain-Barré também cursa com paralisia da musculatura e é considerada no diagnóstico diferencial de porfiria. Os exames para o diagnóstico da Síndrome de Guillain-Barré e o seu tratamento é diferente da Porfiria, por este motivo é importante ter certeza sobre qualquer diagnóstico antes de iniciar um tratamento.

19. Eu já tenho diagnóstico de Porfiria mas, o médico solicitou outros exames de laboratório para dosagem das porfirinas, é necessário mesmo? O tratamento não é igual?

Existem vários tipos de Porfiria, cada uma delas tem aspectos particulares no que diz respeito a sintomas e também ao tratamento. Por isto, muitas vezes é necessário complementar a investigação com dosagem das porfirinas em sangue, urina ou fezes. Somente com esta dosagem é possível diferenciar entre porfiria aguda intermitente e porfiria variegata ou coproporfiria hereditária, por exemplo.

O uso de medicações consideradas não seguras, dieta restrita em calorias, estresse do metabolismo do organismo (como induzido por infecções graves ou cirurgias), fumo, exposição a hormônios, jejum. Estes são alguns dos fatores que mais frequentemente desencadeiam crises. Porém, em muitos indivíduos o fator desencadeante não é identificado.

Os procedimentos cirúrgicos que usam anestesia local, em geral, são feitos com lidocaína que é uma medicação considerada segura para uso em anestesia local. Para grandes cirurgias é importante informar ao anestesista na consulta pré-cirurgia que você tem porfiria, pois ele deverá escolher a medicação segura mais adequada para o tipo de procedimento cirúrgico.