As porfirias são um grupo de oito doenças diferentes, cada uma delas com sintomas característicos – Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária, Porfiria Cutânea Tarda, Porfiria por deficiência de 5-ALA desidratase, Protoporfiria ligada ao X, Porfiria Eritropoiética Congênita, Protoporfiria Eritropoiética.  Os sintomas de cada tipo de porfiria estão listados na seção sobre as doenças específicas.

2. Toda porfiria é hereditária?

Não. Embora a maioria das condições deste grupo seja hereditária, a porfiria cutânea tarda é uma exceção e na maioria dos casos é adquirida.

Não. As porfirias não são doenças sexualmente transmissíveis. Também não será transmitida por contato com outras pessoas com porfiria. São doenças genéticas e a informação genética alterada (relacionada a cada porfiria) é passada do pai ou da mãe para um(a) filho(a). A Porfiria Cutânea Tarda é uma das condições deste grupo que não é herdada, mas mesmo assim não é possível “pegar” Porfiria Cutânea Tarda de outra pessoa, pois ela não é uma doença transmissível.

Independentemente do tipo de porfiria que você apresenta, é provável que precise de uma equipe multidisciplinar para ajudar no seu tratamento. A equipe multidisciplinar será composta por médicos, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, enfermeiros, psicólogos, terapeutas ocupacionais, nutricionistas. Cada um terá um papel específico no tratamento, dependendo dos sintomas apresentados por você. Quanto aos médicos, além do clínico geral ou do médico de família, é possível que seja necessária uma visita a outros especialistas, tais como neurologista, nefrologista, geneticista, cardiologista, dermatologista, hematologista, hepatologista, gastroenterologista, entre outros. Os sintomas apresentados é que norteiam a especialidade a ser buscada..

5. Eu moro em um local aonde nunca ouviram falar desta doença. É comum isso?

Sim, até mesmo em cidades grandes como Rio de Janeiro e São Paulo muitos profissionais de saúde desconhecem a doença. As porfirias são consideradas doenças raras.

6. O meu médico nunca ouviu falar sobre esta doença. Como posso dar mais informações a ele?

Caso o seu médico deseje mais informações, peça a ele que entre em contato com a Associação Brasileira de Porfiria. Podemos enviar material científico para leitura com mais informações sobre as diferentes porfirias ou colocá-lo em contato com os especialistas em porfiria que nos auxiliam.

7. Eu posso ser aposentado por invalidez,  já que é uma doença genética?

A aposentadoria por invalidez é uma forma de benefício mensal pago pela Previdência Social destinada a indivíduos com incapacidade para o trabalho. Indivíduos com porfiria não estão incapacitados para o trabalho somente por terem diagnóstico de porfiria. No entanto, algumas pessoas apresentam complicações sérias da doença, tal como fraqueza muscular permanente, o que impede que esta pessoa exerça suas atividades de trabalho. A incapacidade para o trabalho é atestada pelo médico assistente e será examinada também pelo médico perito da Previdência Social. Além da incapacidade para o trabalho, outros critérios tais como tempo de contribuição e data de início da incapacidade são necessários. Uma assistente social poderá lhe dar mais informações sobre seus direitos. No site da Previdência Social também é possível encontrar mais informações. (http://agencia.previdencia.gov.br/e-aps/servico/381).

8. Como é feito o diagnóstico de porfiria?

As porfirias são um grupo de oito diferentes doenças. O diagnóstico de cada uma delas depende dos sintomas característicos e de exames laboratoriais. Mais informações serão encontradas na seção sobre cada doença.

9. Como é feito o tratamento de porfiria?

As porfirias são um grupo de oito diferentes doenças. O tratamento de cada uma delas é diferente. Mais informações serão encontradas na seção sobre cada doença.

10. Minha urina está escura/avermelhada. Será que tenho porfiria?

Alterações na cor da urina ocorrem por diversas causas, dentre os quais presença de pequenas quantidades de sangue que podem deixar a urina avermelhada; urina muito concentrada que escurece; presença de um metabólito chamado bilirrubina, além das porfirinas. Somente a mudança de cor da urina não significa que a causa é porfiria. É importante fazer uma avaliação da urina, com testes específicos para porfiria, quando esta for a suspeita.

11. Nas porfirias cutâneas as manifestações de são por todo o corpo?

Em geral, as manifestações cutâneas ocorrem nas áreas expostas ao sol. Assim, a observação de lesões nas mãos, braços e face é mais frequente.

Não. O hemograma serve para a contagem de células vermelhas e brancas no sangue. Para diagnóstico das porfirias é necessária a dosagem de metabólitos que se acumulam no organismo, em consequência da deficiência de enzimas específicas para a formação de um composto chamado Heme. A dosagem pode ser feita em sangue, urina ou fezes.

13. Como acontece a herança genética?

A herança genética é diferente entre as porfirias. A Porfiria Intermitente Aguda, a Coproporfiria Hereditária e a Porfiria Variegata tem herança autossômica dominante. A Porfiria Eritropoiética Congênita e a Protoporfiria Eritropoiética tem herança autossômica recessiva. A Protoporfiria ligada ao X é uma condição rara que tem sintomas semelhantes à Protoporfiria Eritropoiética, com padrão de herança ligado ao X.
Antes de falarmos sobre cada tipo de herança, seguem algumas informações gerais sobre genética. O DNA é a estrutura que “guarda” a informação genética dentro de cada uma de nossas células. Nós recebemos cópias do DNA tanto da nossa mãe, quanto do nosso pai, portanto sempre temos estas informações duplicadas (a exceção são as regiões que definem sexo feminino e sexo masculino). Trechos do DNA que formam proteínas ou enzimas necessárias para o funcionamento do nosso organismo são conhecidas como genes.
Cada uma das porfirias está associada a alterações em um gene. A Porfiria Aguda Intermitente está associada a mutações no gene HMBS, por exemplo. Já a Protoporfiria Eritropoiética está associada a mutações no gene FECH.
Nas condições que tem herança autossômica dominante, basta que uma das cópias do gene tenha a alteração para que o indivíduo manifeste sintomas relacionados aquela doença. Mesmo que a outra cópia (lembre-se herdamos uma cópia do pai e uma cópia da mãe) não tenha alterações, isto não impede que os sintomas surjam.
Assim, a chance de cada filho(a) de um indivíduo que tem uma doença de herança autossômica dominante herdar a mesma condição é de 50% ou de ½. Observe a figura abaixo (figura 1):

Figura 1: na herança autossômica dominante, a chance de cada filho(a) de um indivíduo afetado herdar a condição é de 50% ou ½.

As porfirias agudas – Porfiria Aguda Intermitente, Porfiria Variegata e Coproporfiria Hereditária ainda tem outra particularidade, um conceito chamado penetrância; que é a probabilidade de apresentar sintomas uma vez que tenha a alteração genética. Nestas condições, ter a alteração genética não é suficiente para desencadear sintomas; são necessários outros fatores para que o indivíduo apresente sintomas da doença, o que nas porfirias são conhecidos como os fatores desencadeantes de crise – medicamentos, estresse metabólico do organismo, jejum, dentre outros. Assim, em uma mesma família nem todos os indivíduos que tem a alteração genética vão apresentar crises de porfiria. Muitas pessoas passam a vida toda sem saberem que tem esta alteração genética pois nunca desenvolvem sintomas.
Já nas condições que tem padrão de herança autossômico recessivo, é necessário que o indivíduo apresente alteração em ambas as cópias do gene que possui, ou seja, tanto na que herdou de sua mãe, quanto na que herdou de seu pai. Quando esta pessoa se casar e tiver filhos, a chance dos filhos terem a mesma condição irá depender de seu(sua) companheiro(a) ter a informação genética alterada para a mesma condição. Observe as figuras abaixo (figura 2 e 3):

Figura 2: indivíduo com doença de herança autossômica recessiva tem filhos com um indivíduo que não apresenta sintomas da doença, mas que tem uma cópia a informação genética para esta doença alterada. Assim, cada filho(a) deste casal tem 50% ou ½ de chance de herdar a mesma condição e terem sintomas da doença.

Figura 3: indivíduo com doença de herança autossômica recessiva tem filhos com indivíduo que não apresenta doença e não tem a alteração genética para a mesma doença. Assim, nenhum(a) dos(as) filhos(as) deste casal terá manifestação da doença, herdando apenas uma cópia da informação genética.

As porfirias que tem padrão de herança autossômico recessivo, em geral tem manifestações ainda na infância. Este diagnóstico pode preocupar os pais, que se questionam sobre a chance de terem outros filhos com a mesma condição. Observe a figura 4:

Figura 4: Os pais de um indivíduo afetado possuem a informação genética para esta condição. Assim, o risco para cada filho(a) deste casal apresentar a doença é de 25% ou ¼.

Para maiores informações sobre chance de herdar a condição, quem deve fazer exame genético em uma família, qual exame deve ser feito procure um geneticista.

14. Pula gerações?

Não, alguns indivíduos podem apresentar sintomas de porfirias agudas e outros não, isso depende de vários fatores, mas não “pula” gerações. Mais informações podem ser encontradas na pergunta “Como acontece a herança genética”.

Não. Estes sintomas não são descritos nas porfirias.

16. Existe alguma restrição em relação a atividades físicas ou esportes?

A principal restrição é em relação à exposição ao sol, nas porfirias que apresentam sintomas cutâneos – Porfiria Variegata, Coproporfiria Hereditária, Porfiria Cutânea Tarda, Protoporfiria Eritropoiética deve-se evitar a exposição ao sol e, portanto, esportes praticados ao ar livre com exposição ao sol não são recomendados.
Deve-se ter em mente que a alimentação seja equilibrada e manter hidratação adequada durante a prática de atividades físicas. Converse melhor com seu médico para se informar sobre a atividade que pretende realizar e se ela pode lhe trazer algum prejuízo.

_Porfiria Variegata

_Porfiria Cutânea Tardia

_Coproporfiria Hereditária