Porfirias
agudas
_Porfiria Ala Desidratase (ALAD)
Déficit enzimático: Ácido aminolevulínico desidratase
Extremamente rara, semelhante à Porfiria Aguda
Intermitente.
_Porfiria Aguda Intermitente (PAI)
Déficit enzimático:
Porfobilinogênio desaminase.
A mais comum das porfirias agudas.
_Coproporfiria Hereditária (CPH)
Déficit enzimático:
Coproporfirinogênio oxidase
Semelhante a PAI, exceto que alguns pacientes desenvolvem além dos
sintomas agudos, foto sensibilidade da pele.
_Porfiria Variegada (PV)
Déficit enzimático:
Protoporfirinogênio oxidase
Pode haver crises agudas e também foto sensibilidade na pele.
Porfirias agudas são aquelas com predomínio de
sintomas neuropsiquiátricos e viscerais. Elas também podem ser
chamadas de hereditárias e hepáticas. Algumas das porfirias agudas
podem apresentar manifestações cutâneas, como a Coproporfiria
Hereditária e a Porfiria Variegada.
_As porfirias agudas manifestam se geralmente por crises que duram de
horas a dias.
_Dor abdominal intensa é o sintoma mais comum.
_Diante de qualquer quadro de dor abdominal aguda de causa desconhecida
pensar sempre em “porfiria”.
_As manifestações cutâneas da Porfiria Variegada (PV) são
muito específicas (fragilidade da pele resultando em bolhas, feridas
e crostas), geralmente confinadas ao dorso das mãos e ao rosto,
partes essas, expostas a uma grande quantidade de luz solar.
Sinais e sintomas:
(quando a avaliação inicial não apontar outra causa)
Gastrointestinais:
dor abdominal, náuseas, vômitos, obstipação ou diarreia.
Neurológicos: dor nas extremidades, costas, peito, pescoço ou
cabeça, neuropatia motora periférica progressiva e paresia,
alterações do comportamento, agitação, confusão, alucinação,
depressão e convulsões.
Cardiovasculares: taquicardia e hipertensão arterial
sistêmica.
Diagnóstico e tratamento:
Inicia-se o diagnóstico das porfirias agudas pela dosagem
(urinária) de Porfobilinogênio (PBG) e Ácido delta aminolevulínico
(ALA), que se encontram aumentados nessas porfirias. A seguir
podem ser feitos outros testes para identificação do tipo e da
mutação genética. Também devem ser considerados os sintomas, pois
alguns exames só serão informativos durante o período de crise.
_A urina de alguns pacientes pode apresentar uma coloração rosa
castanho avermelhado violeta ou coca-cola. Alguns pesquisadores se
referem a essa cor como vinho do Porto.
_Durante as crises de porfiria aguda a
hospitalização é
geralmente
necessária.
_Tratar os sintomas com medicamentos seguros (ver
Medicamentos
e porfirias agudas).
_Fornecer aporte elevado de glicose (300 gramas ou mais/dia) através
de dieta rica em carboidratos e infusão de glicose hipertonica.
_Corrigir hiponatremia, hipo/hipertensão e fornecer suporte
ventilatório (paralisia bulbar).
_Iniciar terapia com hematina, arginato de heme, o mais precocemente
possível, para bloquear a produção e acúmulo das porfirinas.
Para prevenir novas crises:
_Manter uma dieta rica em carboidratos, evitar medicamentos
porfirinogênicos, álcool, fumo, stress físico e mental, além de
tratar de imediato qualquer infecção, com medicamentos seguros (ver
Medicamentos
e porfirias agudas).
_O sol pode desencadear manifestações na pele exposta, mas somente
no caso da Porfiria Variegada (PV) e Coproporfiria Hereditária (CPH).
_A fotossensibilidade pode ser evitada, com fotoproteção.
_Crises agudas de Porfiria Variegada (PV) e Coproporfiria
Hereditária (CPH), podem ser prevenidas seguindo as mesmas
orientações dadas às pessoas com Porfiria Aguda Intermitente (PAI).
Saiba mais em:
http://porphyria.eu/pt/content/porfirias-agudas
E mais em:
Cuidados.
Nutrição nas porfirias
agudas.
Dicas importantes.
Medicamentos
e porfirias agudas.
Porfirias.
Porfirias cutâneas.
